肌病 - 医索

Circulation | 空军军医大学吴元明/刘丽文等合作发现心肌病的致病新机制

临床研究肥厚性心肌病是一种常见的遗传性心肌病。尽管HCM已被报道与许多参与肌体蛋白生物力学的基因变异相关，但在部分HCM患者中尚未发现致病基因。FARS2 (线粒体phenylalanyl-tRNA合成酶)是线粒体氨基酰基-tRNA合成酶.....

学术资讯 - 临床研究

致心律失常右室发育不良致心律失常右室发育不良也称致心律失常右室心肌病，心电图可表现为V1-V3导联QRS波增宽、Epsilon波和T波倒置。钠通道阻断aVR导联出现明显的R'波，QRS波增宽。可见于钠离子通道阻滞剂以及三环类抗抑郁.....

学术资讯 - 医学科普

撰文丨刘如楠电压门控钙离子通道Cav1.2是大脑、心肌和平滑肌L型钙通道的主要亚型，对许多生理与神经活动至关重要，如心肌和平滑肌收缩，以及学习和记忆功能等。Cav1.2功能异常增强与蒂莫西综合症有关，这是一种罕见的常染色体显性障碍，.....

学术资讯 - 期刊资讯

心脏淀粉样变和肥厚型心肌病都可能表现出心脏壁增厚，因此临床医生往往很难对这两种疾病进行区分。心脏淀粉样变指淀粉样蛋白在心肌中累积，肥厚型心肌病是指心肌增厚。如果发生误诊，后果可能很严重，因为这两种病症需.....

学术资讯 - 期刊资讯

医客学院 - 指南共识

肥厚型心肌病（HCM）是一种最常见的遗传性心脏病。《中国肥厚型心肌病管理指南2017》发布后的5年来，在HCM的诊断和治疗方面又有了一些新的进展。为此，我国组织HCM相关领域研究的专家对2017版指南进行了更新。《中.....

学术资讯 - 临床研究

本文由“Luffy医学频道"授权转载杜氏肌营养不良症病例回顾：4y8M, 15.3kg 此次斜疝入院拟行疝囊高位结扎术。既往病史：患儿生后不因黄疸，查生化提示肌酶明显升高，查患儿及母亲遗传性肌病相关基因提示：患儿DMD基因19-43号外显.....

学术资讯 - 临床研究

2022年10月1日，正值国庆73周年，宁夏医科大学总医院成功为终末期心衰患者植入了国产人工心脏，据悉，这也是宁夏地区首例人工心脏植入手术。本市陈先生是一名心衰患者，原发病为扩张型心肌病合并主动脉瓣膜重度返流，多年饱受心.....

学术资讯 - 临床医学

（通讯员李韵熙）9月5日，华中科技大学同济医院心脏大血管外科病房里，14岁的女孩乐乐开心地上着网课，即将出院。一周前，患有严重先天性肥厚型梗阻性心肌病的她，接受了全新的微创心肌旋切手术。主刀医生魏翔教授在心脏不停跳.....

学术资讯 - 临床医学

作者：杨航周洲单位：中国医学科学院阜外医院实验诊断中心【摘要】基因检测可为多种遗传性心血管病（如心肌病、心律失常、胸主动脉瘤/夹层和家族性高胆固醇血症等）的临床管理提供有用信息（表1），除辅助诊断、筛查家属以及.....

学术资讯 - 临床研究