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家族遗传性肿瘤---胃癌篇

胃癌分为散发性胃癌、家族聚集性胃癌(FGC)及遗传性胃癌(HGC),大多数胃癌为散发,其中5%~10%的胃癌患者有家族聚集现象,1%~3%的患者存在遗传倾向。家族聚集性胃癌指一个家族中呈现聚集性发病的胃癌,常因共同生..... 
学术资讯 - 医学科普

科技部拟规定:不得向境外提供我国人类遗传资源

22日,科学技术部下发关于公开征求《人类遗传资源管理条例实施细则(征求意见稿)》(以下简称《实施细则》)意见的通知。《实施细则》拟规定,不得向境外提供我国人类遗传资源。根据《实施细则》,人类遗传资源..... 
学术资讯 - 医疗政策

确认过基因 遇上对的药|精神类药物基因检测靠谱吗?

精神疾病患者在我国逐年增加,目前精神疾病的主要治疗手段仍是药物治疗,但药物治疗存在较为明显的个体差异,主要表现为部分患者疗效不佳,甚至出现不良反应,这与体内代谢酶、受体和转运体的遗传变异有关。通过二十余年的临床..... 
学术资讯 - 临床医学

速递 | 创新酶替代疗法获得FDA突破性疗法认定,治疗儿童遗传

来源:药明康德近日,Aeglea BioTherapeutics公司宣布,美国FDA已授予其在研疗法pegzilarginase突破性疗法认定,用于治疗精氨酸酶缺乏症(ARG1-D)。FDA的突破性疗法认定旨在加快创新疗法的研发和审评速度。ARG1-D又称..... 
学术资讯 - 临床医学

糖尿病预防工作可能未充分重视家族史

  一项发表在Primary Care Diabetes12月份出版物中的荷兰研究显示针对有2型糖尿病家族史高危个体的2型糖尿病预防计划可能并没有充分利用心理激励策略来强调这种疾病的遗传学易感性。  “到目前为止,干预性研究并没有强调有..... 
学术资讯 - 临床医学

主动脉夹层和马凡氏综合征有着共同的遗传基础

  美国研究者首次发现:15号染色体上的一些基因位点的遗传变异可增加散在的胸主动脉瘤和主动脉夹层(STAAD)的风险[1]。值得注意的是,这些基因突变与导致马凡氏综合征(严重的先天性疾病)的基因突变位点在染色体的同一区域..... 
学术资讯 - 临床医学

MI的遗传性比卒中更高,常呈家族性聚集

  日前Circulation: Cardiovascular Genetics发表文章指出,人群研究表明,心肌梗死(MI)的遗传倾向性比卒中更高,且更易出现家族性聚集。家族中出现1~2例MI即可大幅度增加同胞的患病风险,且呈剂量依赖性;但对卒中则无此..... 
学术资讯 - 临床医学

[OCC2011]高血压论坛:最新研究结果出炉

  由日本东京国家全球健康医疗中心、基因诊断与治疗研究院的加藤典洋教授报告的亚洲人群(包括中国人群)的高血压及相关疾病遗传易感性的全基因组关联研究(GWAS),该研究发现和(或)重复了10余个与血压(BP)/高血压(HTN..... 
学术资讯 - 临床医学

道培学术:国际学术期刊发表论文,揭示急性淋巴细胞白血病中FLT3基因突变

陆道培医院分子医学室主管首都医科大学硕士助理研究员;遗传咨询师主要从事血液肿瘤相关的分子诊断和研究,签发超过9万份分子诊断报告现负责陆道培医院分子医学室工作,尤其擅长移植后供体细胞嵌合率分析、淋巴细胞克隆性和免疫..... 
学术资讯 - 临床医学