遗传 - 医索

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潘多拉魔盒——林奇综合征

整理：月下荷花来源：肿瘤资讯2019 ASCO结直肠癌继续教育专场，美国南加州大学诺里斯综合癌症中心的Stephen Gruber教授强调，林奇综合征不仅仅只是人们通常认为的遗传性非息肉病性结直肠癌综合征，这种癌症易.....

学术资讯 - 临床医学

2型糖尿病患者的一级亲属发生IGT的不同病理生理机制

本研究旨在探讨2型糖尿病是否具有影响胰岛素抵抗和胰岛素分泌进而导致糖耐量异常的遗传倾向。437例未确诊2型糖尿病的受试者被分为三组：无2型糖尿病一级亲属的糖耐量正常组（n=133）、有2型糖尿病一级亲属的糖耐量异常组.....

学术资讯 - 临床医学

一种新型功能缺失的DDAH1启动子的多态性与血栓性卒中和冠状动脉疾病的易感性增加相关

原理：非对称性二甲基精氨酸（ADMA）——种内源性精氨酸类似物—抑制氮氧化合酶，在内皮细胞功能障碍中起重要作用。　目的：在现在的研究中，我们检测新的二甲基精氨酸二甲胺水解酶1（DDAH1）的遗传变异（一种重要的ADMA.....

学术资讯 - 临床医学

CHGB基因的基因差异与氧化应激和高血压有关

Rao及其同事进行双生子研究以确认与高血压关联的基因因素。尿液异前列腺素排泄（氧化应激标志物之一）具有高度遗传性，与多个特征如高血压、嗜铬粒蛋白B（CHGB）水平以及代谢综合征的部分特性有关。在CHGB的3’-非翻译区.....

学术资讯 - 临床医学

【2019EHA】蔡真教授：高龄及高危遗传学特征的多发性骨髓瘤重要进展盘点

整理：肿瘤资讯来源：肿瘤资讯一直以来，高龄/生物遗传学高危多发性骨髓瘤（MM）的治疗是临床上的难点之一。随着新药的出现，这类特殊患者人群的治疗也取得了一定的进展。2019年6月13日，欧洲血液病学会（EHA.....

学术资讯 - 临床医学

从体细胞突变到胚系突变—林奇综合征筛查的新思路

作者：中山大学附属肿瘤医院丁培荣来源：肿瘤资讯林奇综合征，既往亦称遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是一类常染色体显性遗传疾病，由错配修复（MMR）基因发生胚系突变所致，约占所有结直肠癌.....

学术资讯 - 临床医学

新的SNP与大血管疾病的相关

2010-7-14，(Reykjavik，冰岛)----一项新的遗传序列变异，或被称为单核苷酸多态现象(SNP)，被发现增加了大血管疾病风险的程度，其作用独立于其它已知的风险因素。这些大血管疾病包括腹主动脉瘤(AAA)，早发的MI，周围动.....

学术资讯 - 临床医学

AHA对FDA关于氯吡格雷黑框警示的药品安全讯息的评论

2010年3月12日，美国食品药品监督局（FDA）向患者和医疗专业人士发布了一条关于抗栓药物氯吡格雷安全的讯息。FDA要求在氯吡格雷的标识上加上“黑框警示”，以告知患者和医生某些病人可能缺乏有效代谢这种药物的遗传因素.....

学术资讯 - 临床医学

美国心脏协会对FDA关于氯吡格雷黑框警告的药品安全消息的评论

美国食品药品监督局（FDA）向病人和医疗专业人士发布了一条关于药物安全的消息，关于抗凝药物氯吡格雷的。 FDA要求在氯吡格雷的标识上加上“黑框警告”，以告知病人和医疗服务提供者某些病人可能没有有效代谢这种药物的.....

学术资讯 - 临床医学

[IHF2011]脂联素水平与冠心病发病风险的meta 分析

张欢，莫兴波，郝永臣，葛增，鲁向锋，陈恕凤，王来元，顾东风阜外心血管病医院偱证医学部和群体遗传研究室目的脂联素是脂肪细胞分泌最多的一种蛋白质。既往研究发现脂联素可以调节糖代谢以及脂质代谢，并具有.....
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