遗传 - 医索

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非酒精性脂肪性肝病诊疗指南（2010年修订版）

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是一种与胰岛素抵抗(insulin resistance, IR)和遗传易感密切相关的代谢应激性肝脏损伤，其病理学改变与酒精性肝病(ALD)相似，但患者无过量饮酒史，疾病谱包括非酒精性单纯性脂肪肝(nonalc.....

学术资讯 - 临床医学

[EAS2014]TESLA研究：Evolocumab可显著降低纯合子家族性高胆固醇血症患者LDL胆固醇水平

　　纯合子家族性高胆固醇血症（HoFH）很罕见，但通常发病很重，是一种以LDL受体功能缺失为特征的遗传性脂质紊乱和早期心血管病，可导致年轻时死亡。　　TESLA研究对新型PCSK9抑制剂evolocumab进行评估显示，与安慰剂相比，evol.....

学术资讯 - 临床医学

[EAS2014]HDL模拟物对遗传性脂质异常患者有效：MODE和SAMBA研究

　　EAS曾发表文章指出，普通人群的家族性高胆固醇血症（FH）的诊断和治疗率均较低。今年的EAS年会上，两项研究发现了可能提高该病治疗率的新证据。　　EAS大会公布的两项小型2期研究证实，HDL模拟物对ACS患者治疗无效，但可能减轻对.....

学术资讯 - 临床医学

[ISH2010]法布瑞氏症患者动脉硬度增加

背景：法布瑞氏症是一种X连锁遗传性溶酶体储存疾病，由α-半乳糖苷酶A缺乏引起。继发于球形三酰神经酰胺累积，因此推测是球形三酰神经酰生产的后果。法布瑞氏症患者可出现血管平滑肌细胞增生。我们的目的是确定与健康对.....
学术资讯 - 临床研究

遗传学诊断方法可预防心脏猝死

　　致心律失常型右室心肌病（ARVC）是一种遗传性疾病，可导致心脏猝死，近期Hendrik Milting博士（德国北莱茵-威斯特法伦州心脏和糖尿病中心）等研究显示，ARVC患病率高于既往预期。研究3月3日在线发表于European Heart Journa.....
学术资讯 - 临床医学

【JCO】部分间皮瘤患者携带遗传易感基因胚系突变

编译：肿瘤资讯编辑部来源：肿瘤资讯恶性间皮瘤（MM）是一类侵袭性较强的疾病，预后较差。各地区发病率差异较大，与石棉的暴露显著相关。然而，研究发现，仅一部分患者有明显的石棉暴露史，其余患者无特殊暴露史，这就.....
学术资讯 - 临床医学

【JAMA Oncol】保乳术后全乳放疗出现乳腺纤维化？这个关键性预测因素不容忽视

编译：月下荷花来源：肿瘤资讯保乳术后全乳放疗（WBI）可提高保乳率和乳腺癌特异性生存，但WBI也可导致乳腺纤维化、形成不良外观，明确放疗诱发乳腺纤维化的风险因素将有助于细化治疗。有假说认为，乳腺放疗敏感性受
学术资讯 - 临床医学

“神药”也不能乱用，PD-1治疗可能的禁区

作者：飞奔的小马来源：肿瘤资讯成人T细胞白血病/淋巴瘤（ATLL）是一种由成人1型T细胞白血病病毒引起的侵袭性T细胞肿瘤。以往，干扰素、齐多夫定、含砷药物和莫加珠单抗都曾被用来治疗这种疾病，但是疗效都不能有效维持.....
学术资讯 - 临床医学

【2018ASCO抢先看】DNA损伤修复基因突变增加恶性胸膜间皮瘤(MM) 的遗传易感性（ABS：8504）

编译：肿瘤资讯编辑部来源：肿瘤资讯美国临床肿瘤学会（ASCO）成立于1964年，是世界上规模最大，学术水平最高，最具权威的临床肿瘤学会议。2018年ASCO年会即将于6月1日至5日在芝加哥举办。今年的主题为“Deliv.......
学术资讯 - 临床医学

学术前沿：陆道培医院于国际学术期刊发布中国人群噬血细胞综合征遗传突变谱

作者：刘红星来源：陆道培医学团队陆道培医院关于中国人群噬血细胞综合征遗传突变谱的系统研究报道近日发表于国际学术期刊《Clinical Genetics》，为该病的诊断和研究提供重要的参考信息。遗传性噬血.....
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