肥厚型心肌病 （HCM）是一种最常见的遗传性   心脏病 。《中国肥厚型心肌病管理指南2017》发布后的5年来，在HCM的诊断和治疗方面又有了一些新的进展。为此，我国组织HCM相关领域研究的专家对2017版指南进行了更新。《中国肥厚型心肌病管理指南2022》分析总结目前国内外最新研究证据，对HCM的诊断和治疗等内容进行了更新。

HCM概述

肥厚型心肌病是一种呈常 染色体 显性遗传的原发性心肌病，主要由编码心肌肌小节相关蛋白的基因致病性变异引起，临床表现以心室壁增厚为突出特征。诊断时需除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心脏疾病、系统性疾病或代谢性疾病。随着基因检测和心脏磁共振（CMR）检查等现代心脏影像学技术的发展，HCM的检出率大大提高。

多数HCM是一种单基因遗传性心脏病，大约60%的HCM患者存在致病基因变异，多数由基因变异引起的HCM的遗传模式为常染色体显性遗传模式。HCM的病理生理机制复杂，主要包括左心室流出道梗阻（LVOTO）、二尖瓣反流（MR）、舒张功能不全、心肌缺血和自主神经功能不全等。 HCM的临床表现差异较大，多数HCM患者无症状，在查体或因其他疾病行 心电图 或 超声心动图 检查时意外发现；部分患者可有运动相关的症状，如 呼吸困难 、 胸痛 、 心悸 及 晕厥 等；有的患者以心脏性 猝死 （SCD）为首发表现。HCM患者发生SCD的主要机制是致命性室性 心律失常 ，也可能是血流动力学异常。HCM的合并症包括 房颤 、 心力衰竭 、心尖部室壁瘤和心腔内血栓等，临床中应注意定期评估。 HCM是一种高度异质性的心脏疾病，从婴儿到老年人均有可能发病。目前，成人HCM患者年病死率为0.5%~1.0%，主要死因包括SCD、 心衰 及房颤导致的 卒中 等。其中，年轻患者的死因主要是SCD，老年患者的死因主要是HCM相关的心衰和卒中。

HCM的诊断和评估

HCM患者的诊断流程详见图1。

图1 肥厚型心肌病患者诊断流程图

HCM患者的临床评估包括家族史、症状和体征等。对于可疑HCM患者，首次评估时应进行全面的体格检查，详细的个人史采集及至少3代亲属的家族史采集（Ⅰ，B）。有意义的家族史包括家族成员诊断HCM或一级亲属在年龄≤50岁发生SCD、心衰、心脏移植及植入式心脏转复除颤起搏器（ICD）治疗史等。 表1 HCM的辅助检查

备注：其他辅助检查手段包括冠状动脉CT成像、冠脉造影及心室造影、 心导管检查 、心内膜心肌 活检 （EMB）以及心内电生理检查（EPS）等，详见指南原文http://guide.medlive.cn/guideline/26782。

心室壁增厚是诊断HCM的必备条件。成人（年龄≥18岁）HCM的诊断标准：

（1）上述任一心脏影像学检查发现一个或多个左心室节段舒张末期最大心室壁厚度≥15 mm。其中，左心室壁最大厚度≥30 mm称为极度左心室肥厚。

（2）对于家族性HCM中除先证者外的家庭成员或基因检测阳性（携带HCM致病基因变异）的个体，舒张末期最大心室壁厚度≥13 mm也可以诊断HCM。 表2 HCM的分型

HCM的治疗

HCM的治疗目标包括缓解临床症状，改善心脏功能，延缓疾病进展，减少疾病死亡。治疗原则为：

1）对于有症状的梗阻性HCM患者，使用药物治疗或侵入式治疗方式改善症状；

2）对于有症状的非梗阻性HCM患者，主要针对合并症进行治疗；

3）无症状HCM患者需要定期进行临床评估，即使存在LVOTO，也不推荐进行SRT；

4）所有HCM患者都应常规开展SCD的风险评估和危险分层，进行相应预防和治疗。

图2 肥厚型心肌病患者的治疗流程图

1.症状性梗阻性HCM的药物治疗 药物治疗的主要目的是缓解HCM患者的症状，目前尚没有证据显示药物治疗可以改变HCM的自然病史。

（1）β受体阻滞剂

β受体阻滞剂是最早被研究用于治疗HCM患者的药物，目前多作为一线治疗药物。对于症状性梗阻性HCM患者，推荐使用无血管扩张作用的β受体阻滞剂，包括普萘洛尔、美托洛尔和比索洛尔等，从小剂量起始，逐渐滴定至治疗有效（症状缓解）或最大耐受剂量（通常指静息心率达到55~60 次/分）（Ⅰ，B）。

（2）心肌肌球蛋白抑制剂

Mavacamten是选择性心肌肌球蛋白变构抑制剂，2022年4月获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，是首个且唯一获批的心肌肌球蛋白抑制剂，可用于治疗症状性NYHA心功能Ⅱ~Ⅲ级的梗阻性HCM成人患者，以改善功能能力和症状（Ⅰ，B）。 Aficamten（CK-274/CK-3773274）是一种新型选择性小分子心肌肌球蛋白抑制剂，其药动学特性支持每日1次的给药计划。目前，FDA和 NMPA-CDE均已授予aficamten治疗症状性梗阻性HCM的“突破性治疗药物”认定。

（3）非二氢吡啶类钙离子通道阻断剂（CCB）

对于β受体阻滞剂治疗无效、无法耐受或有禁忌的症状性梗阻性HCM患者，推荐使用非二氢吡啶类CCB，包括 维拉帕米 （Ⅰ，B）或地尔硫䓬（Ⅰ，C）。 对于静息时存在严重呼吸困难或心衰体征，低血压或 心原性休克 ， 病态窦房结综合征 ，或二度或三度 房室传导阻滞 （除非已植入心脏起搏器），静息LVOT压差明显升高（>80~100 mmHg）的患者，不推荐使用非二氢吡啶类CCB（Ⅲ，C）。

（4） 丙吡胺

对于使用β受体阻滞剂和非二氢吡啶类CCB后仍有与LVOTO相关的持续严重症状的患者，推荐加用丙吡胺，与β受体阻滞剂或非二氢吡啶类CCB联合应用并逐渐滴定至最大耐受剂量（Ⅰ，B）。

（5）西苯唑啉

对于使用β受体阻滞剂和非二氢吡啶类CCB后仍然有症状的患者，推荐加用西苯唑啉，与β受体阻滞剂或非二氢吡啶类CCB联合应用，并逐渐滴定至最大耐受剂量（Ⅰ，B）。

2.症状性梗阻性HCM的侵入式治疗

侵入式治疗措施包括外科室间隔心肌切除术（SSM）、室间隔心肌消融术（SMA）和双腔起搏器植入术，前两种治疗方式可以使室间隔变薄，故统称为室间隔减容术（SRT）。

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