1970-01-01
7月25日在线发表于New England Journal of Medicine的研究显示，在肺动脉高压患者家族中，和钾离子通道的几个基因变异被定位，这些基因变异能介导肺血管功能。
作者Lijiang Ma博士（美国Columbia大学医学院）等介绍，既往KCNK3基因和该基因相关的钾离子通道病并未和肺动脉高压联系起来，因此他们的发现是这种疾病的"新病因"。
本研究入选有多个肺动脉高压患者，但缺乏已知和疾病相关基因变异的家族，使用全外显子测序进行研究。KCNK3基因变异是家族性疾病的可能遗传病因，并随后在许多其他家庭成员中被定位。该基因的5个变异在其他92例家族性肺动脉高压患者中及230例既往被认为是特发性肺动脉高压中分别被定位。使用电生理检查发现，功能缺失变异会影响钾通道。
体外应用磷脂酶A2抑制剂及试验药物ONO-RS-082可导致和非突变KCNK3基因相关的离子通道"显著增高"，以及和3个测试KCNK3基因中的2个相关通道功能的恢复。
研究小组介绍，识别KCNK3基因的无症状携带者可"在能进行有效治疗前提下，为早期干预和治疗提供潜在机会。"
New England Journal of Medicine 2013
百度浏览 来源 : 国际循环
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