中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版) —家族遗传性前列腺癌
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内容介绍
前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症，据估计 约 40%～50% 的前列腺癌与遗传因素相关[1]。流行病 学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性，在 这些家族性前列腺癌中，遗传因素扮演了尤为重要的 角色[2]。目前已证实多个 DNA 损伤修复基因的胚 系突变与前列腺癌遗传易感相关[3]。以 BRCA1 和 BRCA2 为代表的 DNA 损伤修复基因是迄今为止认 识最充分的前列腺癌易感基因，其他 DNA 损伤修复 基因，如 ATM、PALB2、CHEK2 以及错配修复基因 （MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2）也被认为与前列腺 癌风险升高相关。其他与遗传性前列腺癌可能相关的 基因还包括 HOXB13 等基因。上述易感基因胚系突 变不仅导致前列腺癌风险升高，还使前列腺癌具有独 特的临床病理表型，如发病年龄早、家族聚集性、侵袭 性强、预后差等。同时上述易感基因胚系突变也是药 物靶点，因此家族遗传性前列腺癌的临床管理策略与 散发性前列腺癌有较大差异。
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