卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤[1]，10%～ 15% 的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素 有关，遗传性卵巢癌综合征（hereditary ovarian cancer syndrome，HOCS）是一种涉及卵巢癌易感性增高 的常染色体显性遗传综合征[2]。HOCS 包括遗传性位 点特异性卵巢癌综合征（hereditary site specific ovarian cancer syndrome，HSSOCS）、遗传性乳腺癌卵巢 癌综合征（hereditary breast and ovarian cancer，HBOC）、 林奇综合征（Lynch syndrome，LS）及其他肿瘤综合征 伴发遗传性卵巢癌等[3]。HBOC 是指一个家族中有 2 个一级亲属或 1 个一级亲属和 1 个二级亲属患乳腺 癌或卵巢癌，且具有遗传倾向，主要是由 BRCA1 或 BRCA2 突变引起[4]。中国女性人群中，BRCA1/2 基因 突变频率约为 0.38%[5]。HSSOCS 是 HBOCS 的变异 情况，是指家族中有 2 个及 2 个以上一级或一级及二 级亲属同患卵巢癌。主要是 BRCA1/2 基因突变，以及 同源重组（homologous recombination，HR）通路上的 小部分基因突变相关[6]。LS 主要表现为结肠癌并发 肠外肿瘤，如卵巢癌、子宫内膜癌、肝癌、胃癌、肾癌等， 由 DNA 错配修复基因（mismatch repair gene，MMR） 突变导致[7]。因此，判断此类疾病需要进行错配修复 基因缺陷（deficiency of mismatch repair，dMMR）的检 测。其他一些肿瘤综合症可能增加卵巢癌发病风险， 包括与胚系 LKB1（即 STK11）基因突变相关的黑斑息 肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）等[8]。