中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性肾癌
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内容介绍
肾癌发病率居中国泌尿生殖系统肿瘤的第 3 位， 仅次于膀胱癌和前列腺癌 ，占成人恶性肿瘤的 2%～3%，发病率呈现逐年上升的趋势。2%～4% 的 肾癌患者由易感基因胚系突变导致，表现为发病年龄 早、双侧、多灶性肾癌比例高、肾癌家族史阳性，被称 为家族遗传性肾癌综合征。 目前发现的家族遗传性肾癌综合征及相应的易 感基因包括：VHL 综合征（VHL 基因）、结节性硬化综 合征（TSC1/TSC2 基因）、遗传性乳头状肾癌（MET 基 因）、遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌综合征（FH 基因）、 Birt-Hogg-Dubé综合征（FLCN 基因）、染色体 3 易位 所致的家族透明细胞癌、BAP1 癌症综合征（BAP1 基 因）、Cowden 综合征（PTEN 基因）、琥珀酸脱氢酶缺 乏型肾癌（SDH 基因）等[1-8]。本共识将重点讨论发生 率相对高的家族遗传性肾癌综合征。
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