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《中华医学遗传学》(双月刊)创刊于1984年,由中华医学会主办。办刊宗旨是:反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果,贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针;主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员。设有论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。自1998年以来,本刊被美国《医学索引》(IndexMedicus,MEDLINE,PubMed)、《化学文摘》(Chem