1970-01-01
研究人员发现大约40%的非洲裔人群携带的基因突变可在心力衰竭发生后保护这些人，其效果相当于β受体阻滞剂。Maryland大学医学与生理学教授Dr. Stephen B. Liggett称其发现解释了非洲裔人群中应用β受体阻滞剂的令人迷惑的结果。Liggett表示这是第一次发现基因变异可以模拟药物作用治疗疾病，日后可能会有更多的类似发现。在一项纳入2000例美国白人人群样本中，只有2%~3%经测试携带有该变异基因。该研究发现系由人类基因组计划实施得以实现，研究人员重点研究肾上腺素活性相关的基因通路。心力衰竭患者中，肾上腺分泌更多的肾上腺素增加血流，但过量的肾上腺素使心力衰竭加重，β受体阻滞剂通过阻滞心肌细胞上的肾上腺受体降低血压。研究人员阻断了肾上腺素通路上的两个基因即GRK2和GRK5，他们发现一个特异突变，指定为GRK5-Leu41，可降低肾上腺素对心肌细胞的作用。通过一项对375例患有心力衰竭的黑人成人的研究发现，在未服用β受体阻滞剂的患者中，携带有GRK5-Leu41的受试者较其他受试者的寿命长2倍，并且在服用β受体阻滞剂的人群中观察到相同的生存情况增加。Liggett表示类似的基因分析无疑会拓展到其他药物和其他疾病的研究。
Nat Med. April 20， 2008.
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