尽管有高危婴儿和儿童的早期癌症监测指南，但尚未研究基于人群的新生儿基因检测在鉴定儿童期癌症高风险婴儿中的作用。

我们开发了精确医学预防和治疗（PreEMPT）模型，以评估基于人群的新生儿基因组测序（tNBS）的价值，用于选择一组与早发性儿科恶性肿瘤相关的基因。模拟美国新生儿人群经tNBS筛查对比常规护理下的出生到死亡。模型中包括6种儿科癌症易感综合征，其中出生时使用RET、RB1、TP53、DICER1、SUFU 或SMARCB1 突变，使用已发表的文献以及SEER、ClinVar和gnoMAD数据库中的突变发病率和疾病风险。根据针对每种基因相关的儿科癌症的既定指南，对具有突变的新生儿进行癌症监测。生存获益被模拟为晚期疾病、癌症死亡和治疗相关的晚期死亡风险比例的降低。成本基于已发表的文献和国家数据库。

在一个由400万新生儿组成的典型美国出生队列中，我们估计了在常规治疗时20岁前将检测到与该基因组相关的恶性肿瘤中的1280例癌症病例，导致451例癌症死亡，490例患有辐射暴露风险。 tNBS可以预防8种癌症（在RET突变携带者中），通过监测避免34例死亡，导致3190个生命年（life-years，LY）获益，并且成年幸存者中辐射相关的晚期死亡风险相对减少13%。鉴于30美元的测序成本（例如，5美元/基因），tNBS的增量成本效益比（ICER）为每LY节省230,500美元;如果除标准新生儿筛查外没有额外费用，ICER降至101,100美元/ LY。

基于人群的新生儿基因检测可以降低与儿科癌症相关的死亡率，并且随着测序成本下降，可能具有成本效益。后续进一步工作将包括建立更广泛的易感基因模型。

               

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