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荷兰的研究人员确定了低密度脂蛋白胆固醇受体（LDLr）基因的一个无效等位基因，它可以预测家族性高胆固醇血症儿童心血管疾病的危险。 研究人员也说明该等位基因并不明显影响患者对他汀治疗的反应，但是，他们建议该突变可以用于识别会从早期强化他汀治疗中获益最大的儿童。 在这项研究中，研究人员随机分配193例家族性高胆固醇血症儿童接受双盲安慰剂或普伐他汀治疗。如果受试者的年龄低于14岁，那么他们接受的普伐他汀剂量是20 mg/天；如果受试者的年龄超过14岁，则应用普伐他汀的剂量是40 mg/天。 Kristel Koeijvoets（荷兰鹿特丹Erasmus医学中心）领导的研究组在研究开始时在《Circulation》杂志上报告说，与有受体缺陷突变的儿童相比，已知携带无效LDLr等位基因的75例儿童的LDL水平通常要高0.94 mmol/L，同样，其颈动脉内膜中层厚度也要厚0.019 mm。 研究人员接着说，经2年治疗后，与有受体缺陷突变的儿童相比，已知携带无效等位基因的儿童的颈动脉内膜中层厚度明显较大，其平均差异是0.016 mm。 另外，与有受体缺陷突变的儿童相比，已知携带无效等位基因的儿童的LDL胆固醇降低较少，但是差异没有显著性，两组LDL胆固醇分别平均降低了1.30和1.85 mmol/L。 研究人员总结说：“综上所述，我们得出结论，对于杂合子家族性高胆固醇血症儿童，LDL受体基因型与普伐他汀治疗前及治疗期间的颈动脉内膜中层厚度有明显的相关性，与LDL胆固醇水平无关。” 因此，他们推断，挑选无效等位基因可帮助识别那些会从更早期强化降脂治疗中获益的心血管危险最高的儿童。