在2019年美国癌症研究协会年会（AACR）的媒体会上一项液体活检用于肺癌的评估（NILE）研究的数据被公布。该前瞻性NILE研究纳入了282例未经治疗的非鳞状非小细胞肺癌（NSCLC）患者，这些患者接受了标准治疗组织基因分型检测，也提交了cfDNA分析的预处理血样。患者来自北美28个中心。所有282名患者样本均使用Guardant 360进行标准组织基因分型和cfDNA分析。

研究数据显示，液体活检可将G7检测频率提高48％，从60例提高到89例患者，其中包括组织阴性的样本（7），未测试（16），或基于组织的样本数量不足测试（6）。在组织或cfDNA没有G7生物标志物的193名患者中，24名患者（12.4％）仅在组织中发现了激活的KRAS 突变；使用cfDNA，KRAS 阳性率从24例增加到92例。

对于具有经批准的治疗药物（EGFR、ALK、ROS1和BRAF）的四种生物标志物的液体活检测试结果与基于组织的结果一致，具有100％阳性预测值。

NILE研究的结果还显示，液体活检的周转时间（TAT，定义为从测试顺序到最终结果的时间）显著缩短（基于组织的测试的中位数为9天vs15天; P <0.0001）。

Papadimitrakopoulou教授指出在诊断为肺癌后，应尽快让患者接受治疗，并建议Guardant360应成为新诊断的NSCLC患者的标准检测方案的一部分。

Papadimitrakopoulou教授指出，组织进行NGS的周转时间为2~3周，显著长于Guardant360测试， “这是Guardant360的一个显著优势”，并表示她和她的同事已经在临床实践中使用该测试。

但是研究也发现，Guardant360检测的假阴性率较高。“尽管Guardant360具有非常高的阳性预测值（即阳性检测非常可靠），但其阴性预测值并不高。”来自MGH的肺癌专家Shaw指出：“阴性测试仍需要对组织进行确认测试， Guardant360对于检测染色体重排效果也欠佳。例如，Shaw和她的同事最近报道了对晚期ROS1重排NSCLC患者的血浆分析。他们表明，在克唑替尼（Xalkori）复发时检测ROS1重排的灵敏度仅为50％。

“Guardant360错过了50％的ROS1重排。”Shaw教授说，“因此，如果患者只进行了血浆基因分型并且是阴性，那么患者仍然需要进行组织基因分型。”

此项研究将于2019年4月2日AACR年会公布，摘要4460。