今天，话题#家中8人患癌二胎妈妈也查出癌症#冲上微博热搜第一，引起了不少网友关注。

浙江36岁的罗女士刚生下二胎宝宝，还沉浸在喜悦中。前段时间，罗女士偶然发现，一直定期观察的“甲状腺结节”突然变大。她觉得不对劲，于是马上到医院进行相关检查。在检查中，她被确诊为甲状腺未分化癌，这是甲状腺癌中危险性极高、预后较差的一种。 治疗期间，罗女士突然想到：此前，她的家族里已有8人患癌，奶奶因为癌症早早过世、父亲身患四种癌症、哥哥淋巴瘤、两位姑姑患乳腺癌、一位叔叔有肝癌病史、一堂兄是肺癌患者、还有一堂弟因肺癌过世…… 一个家族中已有8人患上癌症，而且患病时都很年轻，怎么看都不是巧合。 为了找到隐藏在家族中的肿瘤威胁因素，罗女士找到了当地的专科医院，经过一系列分子病理诊断后，她终于找到了答案。 医生提醒：这件事一定要重视！   

了解完罗女士的情况后，医院的专家和团队对罗女士，父系的家族18人进行了基因检测，调查染色体有无异常状况，经过一段时间的研究，再通过分子病理检测和解读，  发现罗女士家族患有一种罕见的遗传肿瘤综合征——Li-Fraumeni 综合征（李法美尼综合征） 据了解，罗女士一家所患的Li-Fraumeni综合征是遗传性肿瘤中的一种。遗传性肿瘤约占肿瘤人群总数的5%-10%，它是由基因种系致病性突变导致的，同一个家系中，不同辈分的成员里出现多个或者同一种肿瘤的患者。 浙江省肿瘤医院病理科负责人苏丹教授表示：“TP53基因突变导致的Li-Fraumeni综合征在遗传性肿瘤中比较少见，发病率通常为1/20000, 它有一些特性：发病患者年纪比较轻、可发生多种不同系统肿瘤而形成肿瘤谱。” 

遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征林奇综合征（最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征）都属于此而遗传性肿瘤的确诊往往需要基因检测来明确 虽然遗传性肿瘤看起来比较夸张，但无论是患者还是患者家属都不用恐慌，从临床来看，90%以上的肿瘤还是散发性肿瘤，它是在家族中偶然发生的，致病因素复杂，以年龄大的患者多见。 而当家族中一级亲属或二级亲属中出现多个肿瘤患者，就要引起注意。可以考虑到比较专业的医院做遗传咨询和基因检测，排除遗传性肿瘤的可能和家系管理。 目前，经过治疗，罗女士的病情趋于稳定，肿瘤没再出现新进展，要定期做健康检查，及早发现问题，不要忽略身体发出的信号。

李-佛美尼综合征

李-佛美尼综合征（Li-Fraumeni syndrome）:系指癌症的一个分类病症，它是以两位美国医生Frederick Pei Li 和Joseph F. Fraumeni,Jr 的名字命名的，这两位医生通过查阅648名儿童横纹肌肉瘤患者的医疗记录以及死亡证明等相关资料首次提出了李-佛美尼综合征。 李-佛美尼综合征是一种罕见的通过常染色体显性遗传的疾病综合征，发病率在1/5000到1/20000之间, 它具有癌症的早期发作、一生中多种类型癌症并发的特征。研究表明李-佛美尼综合征能够增加儿童和中青年罹患多种类型癌症的机率，其主要包括软组织肉瘤、乳腺癌、骨肉瘤、白血病、肾上腺皮质瘤等。

相 关 基 因

TP53 TP53等基因的突变可能会导致李-佛美尼综合征。 TP53是一种抑癌基因，位于人体17号染色体上，其能够调控细胞的分裂和生长、同时也辅助修复损伤的DNA，而TP53突变后会抑制正常细胞功能，不辅助修复DNA的损伤，让细胞以一种不受控制的方式进行分裂，进而发生癌变导致肿瘤。研究表明，60%-80%的经典的李-佛美尼综合征家族都存在遗传性的TP53胚系突变，主要突变类型为错义突变。该种突变源于胚胎或者父母的生殖细胞，是能够进行遗传的。因此TP53胚系突变检测可以用来判断李-佛美尼综合征。 CHEK2 统计数据发现，一些李-佛美尼综合征或者李-佛美尼样综合征患者并未携带有TP53突变，而是携带CHEK2突变。同TP53，CHEK2也是一种抑癌基因，它能够调节TP53编码蛋白p53的功能，进而对DNA损伤修复也具有重要作用。但研究学者也并不确定CHEK2突变是否能够导致李-佛美尼综合征。

临 床 诊 断

如果满足以下三种条件，受检者即可判定患有李-佛美尼综合征 ① 病人在年龄低于45岁时被诊断为恶性肉瘤； ② 家族中存在年龄低于45岁时患癌的一级亲属（不限癌种）； ③家族中存在另一个一级亲属或二级亲属年龄低于45岁患癌（不限癌种）或者患恶性肉瘤（不区分年纪）。

筛 查 意 义

早发现、早预防、早诊断和早治疗 

1. 1.李-佛美尼综合征者与患癌概率： 相关数据显示，50%李-佛美尼综合征者会在30岁前患癌，而在70岁前患癌的概率为90%，而携带突变的李-佛美尼综合征者比普通人群患软组织肉瘤、（女性）乳腺癌和血液恶性肿瘤等概率要高100倍。

2. 2.李-佛美尼综合征者与患癌类型： 相关数据显示，李-佛美尼综合征者所罹患的癌种中，25%是早发乳腺癌，20%是软组织肉瘤, 15%是骨肉瘤，13%是脑肿瘤（胶质母细胞瘤），其次是血液肿瘤、淋巴瘤以及肾上腺皮质瘤等。同时，90%女性李-佛美尼综合征者在60岁前会罹患乳腺癌，而其中绝大部分是在45岁前患癌。女性李-佛美尼综合征者一生中存在100%患癌概率，男性的概率为73%。 以上两点数据说明李-佛美尼综合征的筛查至关重要，通过遗传咨询或基因筛查TP53是否有胚系致病性突变去判断是否有李-佛美尼综合征，受检者进而提前做好体检、手术切除等预防性措施，做到早发现、早预防、早诊断和早治疗。 

3. 注：患有李-佛美尼综合征者不代表该患者体内有肿瘤，而是该类人群具有更高的患癌风险，需做好预防措施 
   

本文消息来源：腾讯新闻

百度浏览   来源 : 腾讯新闻   

版权声明：本网站所有注明来源“医微客”的文字、图片和音视频资料，版权均属于医微客所有，非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源：”医微客”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，转载仅作观点分享，版权归原作者所有。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。 本站拥有对此声明的最终解释权。