在女性肿瘤精准诊疗专题中，我们已经分享了乳腺癌的新辅助治疗、术后治疗方案和晚期患者的解救治疗方案。

今天，我们聊聊乳腺癌基因检测领域非常实用的一款利器——乳腺癌21基因检测。

乳腺癌21基因检测简介

乳腺癌21基因检测是指检测乳腺癌肿瘤组织中6组，共21个不同基因的表达水平，包含5个细胞增殖相关基因、2个细胞侵袭相关基因、2个HER2相关基因、4个雌激素相关基因，3个独立的基因和参照基因组的5个内参基因。

通过检测21个与乳腺癌相关基因的mRNA表达量进行定量检测，通过特定的算法将基因表达量转化为复发评分（RS），并根据评分来判断乳腺癌患者是否需要进行辅助化疗的一种检测方法，其结果可对预测预后、复发、指导治疗提供信息，为患者的个体化精准治疗提供帮助。

图1 乳腺癌21基因检测内容

国内外权威指南及研究机构推荐

目前，乳腺癌21基因检测已经获得国内外权威临床实践指南（NCCN乳腺癌指南、CSCO乳腺癌诊疗指南）及国际权威乳腺癌研究机构强烈推荐。

乳腺癌NCCN指南推荐21基因检测可用于预测预后，证据等级高达1类推荐。

图2 乳腺癌NCCN指南推荐21基因检测

CSCO乳腺癌诊疗指南在辅助治疗前评估及检查中建议肿瘤相关评估需进行21基因复发风险评估的多基因表达谱检测。

图3 CSCO乳腺癌诊疗指南推荐21基因检测

美国临床肿瘤学会（American Society of Clinical Oncology，ASCO）在2016年会议中建议，对于雌激素受体（ER）阳性、淋巴结阴性的乳腺癌患者，Oncotype DX RS评分可指导辅助化疗。

圣加伦国际乳腺癌大会(St.Gallen Breast Cancer Conference，SG-BCC)在2015年会议上提出乳腺癌Oncotype DX检测不仅可以提供远期复发风险，还可以作为唯一多基因检测来预测ER阳性浸润性乳腺癌患者的化疗及内分泌治疗的获益程度。

圣安东尼奥乳腺癌研讨会（San Antonio Breast Cancer Symposium，SABCS）在2015年会议中提到Oncotype DX检测对ER阳性、淋巴结阴性的乳腺癌患者可进行预期管理，并通过RS评分决策乳腺癌患者是否可以接受辅助化疗。

适用人群及检测结果解读

适用于早期、淋巴结阴性或阳性（1-3个腋窝淋巴结转移）、激素受体阳性、HER2阴性的绝经后浸润性乳腺癌患者。

TAILORx研究结果显示，复发评分<26的早期、淋巴结阴性、激素受体阳性、HER2阴性乳腺癌患者，化疗联合内分泌治疗相比于单独内分泌治疗无获益；RxPONDER研究结果显示，复发评分<26的早期、淋巴结阳性（1-3个腋窝淋巴结转移）、激素受体阳性、HER2阴性乳腺癌患者，化疗联合内分泌治疗相比于单独内分泌治疗无获益。

适用于早期、淋巴结阴性、激素受体阳性、HER2阴性的绝经前浸润性乳腺癌患者。

TAILORx研究结果显示，复发评分<16的早期、淋巴结阴性、激素受体阳性、HER2阴性乳腺癌患者，化疗联合内分泌治疗相比于单独内分泌治疗无获益。

适用于早期、淋巴结阳性（1-3个腋窝淋巴结转移）、激素受体阳性、HER2阴性的绝经前浸润性乳腺癌。

参考文献

1. 乳腺癌NCCN指南，2022 Version4.

2.CSCO乳腺癌诊疗指南，2022版

3.Adjuvant Chemotherapy Guided by a 21-Gene Expression Assay in Breast Cancer.N Engl J Med 2018 Jul 12;379(2):111-121.

4.First results from a phase III randomized clinical trial of standard adjuvant endocrine therapy (ET) +/- chemotherapy(CT) in patients (pts) with 1-3 positive nodes, hormone receptor-positive (HR+) and HER2-negative (HER2-) breast cancer (BC) with recurrence score (RS) < 25:SWOG S1007 (RxPonder). SABCS 2021;81(4): Abstract GS3-00

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