猫眼碧绿美丽，在诗人浪漫的笔下形容它“散落如灯塔”，但“猫眼病”既不美丽也不浪漫，反而残酷且危险。

夺走河南女童“小凤雅”生命的，正是这样一种极为罕见的恶性肿瘤，其学名全称是“视网膜母细胞瘤”，它不仅影响眼球和视力，严重时甚至危及生命。

不过只要治疗得当，这一癌症有着极高的治愈率。但女童雅雅的丧命似乎映照出罕见病群体在国内生存现状的窘迫。

- “猫眼病”在中国 -

与许多成人所患的癌症不同，儿童时期罹患癌症与生活方式无关，几乎没有任何措施可以预防。六十年前，癌症基本上可以宣判一个孩子的死刑。 但在今天，医学的进步为患癌儿童带来福音。

视网膜母细胞瘤是一种常发于0-4岁儿童的恶性肿瘤。中国视网膜母细胞瘤的发病率5.8/100万人，据此估算，中国每年新增的视网膜母细胞瘤患者在6000例左右。

患者的生存状况在国家与地区间存在差异，与一国经济水平、政府公共卫生支出、医护密度有关。在发达国家这一罕见癌症的治愈率相当高，欧美国家的儿童视网膜母细胞瘤患者的生存率已经超过95%。

2015年1月25日，山东德州，2岁半儿子患眼癌急需治疗费用，父亲欲借钱渡难关。/视觉中国

像大多数发展中国家一样，中国视网膜母细胞瘤患者的登记工作缺失，因此没有全国性的视网膜母细胞瘤患者登记数据库来反映这一群体的整体生存情况。只能通过整理中国若干医院与研究中心发表的期刊论文，获得观察中国视网膜母细胞瘤患者群体的局部视野。

从数据可以看出，80年代之前，中国视网膜母细胞瘤的生存率处在较低的水平，比如同济医科大学附属同济医院肿瘤科收治的72例病患的生存率仅为43%。

进入21世纪后，虽然视网膜母细胞瘤群体的生存率有了较大改善，但仅有顶级医院治愈率接近发达国家水平。而且由于随访的时间间隔参差不齐，大多短于5年，实际的5年存活率可能要比现有数据更低一些。

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现代医学已经不满足于仅仅挽救生命，而是试图在此基础上保留患者的可视能力，以提高生存质量。国内视网膜母细胞瘤患者生存率数据都还缺如的时候，国际上已经开始采用摘眼率来作为衡量治疗水平的重要指标之一。

《国际眼科杂志》2017年的论文研究数据显示，从全球范围来看，美国的摘眼率最低，为13%，亚洲和欧洲位居中游，非洲和拉丁美洲地区的摘眼率则普遍较高。

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尽管亚洲的平均摘眼率为55%，但是中国多家医院的临床实践显示，2005年之前，中国患者的摘眼率通常在90%以上，之后有所下降，但也普遍高于亚洲平均水平。

- 被贻误的就诊时机 -

眼球摘除手术在中国仍然是治疗视网膜母细胞瘤最常见的方法。延误诊断是原因之一。

视网膜母细胞瘤的早期发现十分困难。这与视网膜母细胞瘤患者的患病年龄过小（0~4岁），无法及时口诉症状有关。

视网膜母细胞瘤患儿表现出的“白瞳”与红眼症状。/ Wikipedia 

大约 45% 以上的患儿是因为肿瘤发展出现“白瞳症”而被家长发现。已有的报道里常出现家长为孩子拍照时发现孩子眼中出现白色亮斑才到医院就诊情况。这种“白色亮斑”源于晶状体后肿瘤的光反射。事实上, 临床上出现白瞳症时，已经说明病情发展到了相当严重的程度。

而与其他国家相比，中国视网膜母细胞瘤患者初次就诊的时间普遍滞后于欧美等发达国家。

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视网膜母细胞瘤检出的时间越迟，病情越容易恶化，保住眼睛与视觉的可能性就越小。

对于眼球保留情况，肿瘤早期、中期及晚期眼球保留率分别为100%、70%、14.3%。到了恶变期，眼内肿瘤膨胀，穿破角膜、突出眼眶，患儿面部变形；晚期时，癌细胞向全身转移最终导致死亡。而中晚期治疗，一般倾向眼球摘除。

罕见病疾病诊断易误诊漏诊也会影响最佳的治疗时间。“瓷娃娃”（成骨不全症）会被误诊为缺钙；“渐冻人”（运动神经元病） 被误诊为脑瘫 。河南太康女童雅雅最初也被误诊为“白内障”，在小诊所内接受“白内障”治疗。

2016年7月27日，F1大奖赛比利时站，汉密尔顿接受为渐冻人症发起的冰桶挑战。 / 视觉中国

https://images-cdn.shimo.im/DeXFQfPZ0a4T6R9k/image.png!thumbnail"},"29:0|30:0|3:"614px"|4:"939px"|crop:""|frame:"none"|ori-height:"2294"|ori-width:"1500""],[20," 以全球各地区及性别为区分尺度时，对不同国家的人群而言，存在一个“最快乐年薪”，全球平均快乐价格是年薪9.5万美元；澳洲快乐价格最高，为年薪12.5万美元；拉丁美洲及加勒比地区的快乐价格最低，为年薪3.5万美元。 尽管如此，收入对主观幸福感的积极影响的确存在一个“天花板”。当收入超过这个临界点时，随之而来的各种麻烦将覆盖高收入所带来的幸福感。 因为高收入常常伴随着高要求，比如时间、工作量和责任等；也会对生活的其他方面带来负面影响，比如难以满足的更高的物质需求，与收入更高者对比的心理压力，家庭成员的增加所带来的负担等。   在这份研究中，中国所在的东亚的快乐价格是年薪11万美元，约合人民币69.7万元。这显然远远超过了绝大多数中国人的收入水平。如果抛开薪资更高的日本和韩国，中国人幸福收入的临界点又在哪里呢？ "],[20,"生活在哪里，对快乐很重要","8:1"],[20," 原研究没有提供具体的国别数据，但是根据北京大学中国社会科学调查中心发布的《中国家庭追踪调查数据（2016）》，我们可以自己来算一遍。 以满分5分为标准，每月税后收入小于1000元的中国人，他们对自己生活的满意度平均水平为3.44，收入1000元到2500元的人群生活满意度并不如前一个区间，随后的生活满意度随着收入的增加而增加，但到了收入为25000元以上的人群，他们的生活满意度较前一区间有所下降。 "],[20,{"gallery":"https://images-cdn.shimo.im/SJVxMZM2A7g908Da/image.png!thumbnail"},"29:0|30:0|3:"614px"|4:"466.625px"|crop:""|frame:"none"|ori-height:"1140"|ori-width:"1500""],[20," 为什么这些收入两万五的人，还不如比自己收入更少的人群开心呢？究竟是什么导致了他们对生活的不满？   毋庸置疑，地理位置是一个重要的因素。由于生活成本的巨大差异，收入过万在三线城市过的很滋润，但北上广深可就够呛了。 因此，在调查了相对收入与生活满意度的关系后，可以发现，就当地收入而言，收入在本地越富裕的人群，对自己生活的满意度也越高。由此可见，收入给人带来的快乐主要基于收入的相对性，而不是在于收入的绝对值。 "],[20,{"gallery":"https://images-cdn.shimo.im/KgFNRanYdbg52z9I/image.png!thumbnail"},"29:0|30:0|3:"614px"|4:"501.016px"|crop:""|frame:"none"|ori-height:"1224"|ori-width:"1500""],[20," 同时，通过数据整理可以看到，高收入人群不管是在工作生活方面还是在社会经历方面，都并未像想象中一样享有着绝对的优势。 "],[20,"高收入的烦恼","8:1"],[20,"   能不能睡好睡饱，对一个人的幸福感至关重要。收入越高的人，他们的睡眠时长会逐渐增加，收入在本地处于较高水平的人拥有最长的周睡眠时间，每周可以睡54.6小时，即平均每天睡7.8个小时。 但是收入继续上涨，达到本地最高水平的时候，睡眠却时间出现了明显的下降，是五个收入等级中最少的，平均到每天可以睡7.54个小时。   就工作时长而言，各收入等级的人每周工作时长相差不大。工作时间相对最长的是在本地中下收入的人群，每周工作50.81小时，按每周五天法定工作日来算，平均每天需要工作10.16个小时。 但高收入人群在这方面也没什么优势，平均每天需要工作时长9.72个小时。而他们用来看电视和电影的时间也是最短的，收入越低的人，花在看电视上的时间越多。 "],[20,{"gallery":"https://images-cdn.shimo.im/IrfRRO3FRV4pPoQo/image.png!thumbnail"},"29:0|30:0|3:"614px"|4:"1092.09px"|crop:""|frame:"none"|ori-height:"2668"|ori-width:"1500""],[20," 除了工作和休息，健康状况也很重要。在本地收入最少的人群认为自己的健康状况最差，健康状况随着收入增加而变得越好，但收入最高的人群健康状况较前一档有明显下降。高收入背后高强度工作所带来的健康问题不容小觑。   在人们的认知中，有钱人遭遇不公的几率是很低的，没钱的人尊严更容易被践踏。但比较让人意外的是，虽然确实是收入越低的人越容易遭受不公，但是在本地收入最高的那些人，相比收入处在第2、3级的人而言，也容易遭受不公。   在当地收入最低的人群中，因贫富差距、户籍和到机构办事被推脱而受到不公平待遇的比例最高，占该类收入总人数的20%。随着收入的升高，遭遇类似不公平待遇的比例依次下降，而在最高收入的人群中又会上升。同时，因性别所受到的不公平待遇以及有过被不合理收费经历的，高收入人群占比最高。   总体来说，不论在哪个城市，贫穷者的生活都难言快乐。随着收入的增加，人们的生活质量和健康状况得到了提高，在生活中的糟糕经历会相应减少，对生活的满意程度也会随之上升。 但过了某些临界点，高收入人群相应的烦恼会大大增加，对生活满意度会有所下降。也正因此，三线城市收入5000的人可能过得比一线城市收入过两万的人要安逸和快乐。   不管在哪个收入阶层，对生活的不满足或促使人继续前进，或让人适可而止。有些人选择了不将就，在陌生的城市坚持奋斗；有些人选择了安于现状，在自己熟悉的地方安稳度日。没钱不快乐，太有钱也不快乐，你会愿意做烦恼的有钱人，还是做一个烦恼少一些的工薪族呢？ "]]"> 

但白内障常发人群为老年人，极少发生在幼儿身上，而视网膜母细胞瘤是孩子里相对来说较为常见的恶性肿瘤，只要是训练有素的医生一定会警惕，这两种疾病只需要做个基础的眼科检查就能鉴别区分。

虽然视网膜母细胞瘤尚无有效的预防措施，但加强对已经治疗的患者及有高风险的家庭定期随访观察、对有患病史家庭中出生的婴儿定期全麻下查眼底、实施产前诊断、开展遗传咨询，可以减少视网膜母细胞瘤患病儿童的出生。

- 孤儿药：有市无价，有价无市 -

随着医学领域的发展，目前用于眼内治疗视网膜母细胞瘤的治疗方法多种多样，包括眼球摘除术、全身化疗、外照射放射治疗（EBRT）和冷冻治疗、激光凝固等局部治疗。

摘眼早已不是唯一的治疗手段。选择性灌注动脉化疗在治疗视网膜母细胞瘤时，不但可以摧毁肿瘤，还可以保留和恢复在某些情况下的视觉。它将化疗药物美法仑直接送入视网膜母细胞瘤侧的供血动脉——眼动脉。这一方法使到达肿瘤组织的药物浓度比静脉直接注射药物高出10-30倍。

但作为治疗视网膜母细胞瘤的特效药，美法仑却无法通过正当渠道在中国大陆购买。1996年美法仑获批进入中国市场。

但由于国内政府定价与国外售价相差悬殊，研发该药的葛兰素史克公司退出中国市场，黑市成为获得美法仑的唯一途径。但黑市中流通的特效药价格往往翻了数倍。

1957年第一位接受采用线性加速器的放射疗法治疗视网膜母细胞瘤的患儿Gordon Isaacs。他的右眼由于癌细胞扩散已于1957年1月11日摘除，其左眼则采取了放射疗法进行治疗，如今视力正常。/ Wikipedia

https://images-cdn.shimo.im/DeXFQfPZ0a4T6R9k/image.png!thumbnail"},"29:0|30:0|3:"614px"|4:"939px"|crop:""|frame:"none"|ori-height:"2294"|ori-width:"1500""],[20," 以全球各地区及性别为区分尺度时，对不同国家的人群而言，存在一个“最快乐年薪”，全球平均快乐价格是年薪9.5万美元；澳洲快乐价格最高，为年薪12.5万美元；拉丁美洲及加勒比地区的快乐价格最低，为年薪3.5万美元。 尽管如此，收入对主观幸福感的积极影响的确存在一个“天花板”。当收入超过这个临界点时，随之而来的各种麻烦将覆盖高收入所带来的幸福感。 因为高收入常常伴随着高要求，比如时间、工作量和责任等；也会对生活的其他方面带来负面影响，比如难以满足的更高的物质需求，与收入更高者对比的心理压力，家庭成员的增加所带来的负担等。   在这份研究中，中国所在的东亚的快乐价格是年薪11万美元，约合人民币69.7万元。这显然远远超过了绝大多数中国人的收入水平。如果抛开薪资更高的日本和韩国，中国人幸福收入的临界点又在哪里呢？ "],[20,"生活在哪里，对快乐很重要","8:1"],[20," 原研究没有提供具体的国别数据，但是根据北京大学中国社会科学调查中心发布的《中国家庭追踪调查数据（2016）》，我们可以自己来算一遍。 以满分5分为标准，每月税后收入小于1000元的中国人，他们对自己生活的满意度平均水平为3.44，收入1000元到2500元的人群生活满意度并不如前一个区间，随后的生活满意度随着收入的增加而增加，但到了收入为25000元以上的人群，他们的生活满意度较前一区间有所下降。 "],[20,{"gallery":"https://images-cdn.shimo.im/SJVxMZM2A7g908Da/image.png!thumbnail"},"29:0|30:0|3:"614px"|4:"466.625px"|crop:""|frame:"none"|ori-height:"1140"|ori-width:"1500""],[20," 为什么这些收入两万五的人，还不如比自己收入更少的人群开心呢？究竟是什么导致了他们对生活的不满？   毋庸置疑，地理位置是一个重要的因素。由于生活成本的巨大差异，收入过万在三线城市过的很滋润，但北上广深可就够呛了。 因此，在调查了相对收入与生活满意度的关系后，可以发现，就当地收入而言，收入在本地越富裕的人群，对自己生活的满意度也越高。由此可见，收入给人带来的快乐主要基于收入的相对性，而不是在于收入的绝对值。 "],[20,{"gallery":"https://images-cdn.shimo.im/KgFNRanYdbg52z9I/image.png!thumbnail"},"29:0|30:0|3:"614px"|4:"501.016px"|crop:""|frame:"none"|ori-height:"1224"|ori-width:"1500""],[20," 同时，通过数据整理可以看到，高收入人群不管是在工作生活方面还是在社会经历方面，都并未像想象中一样享有着绝对的优势。 "],[20,"高收入的烦恼","8:1"],[20,"   能不能睡好睡饱，对一个人的幸福感至关重要。收入越高的人，他们的睡眠时长会逐渐增加，收入在本地处于较高水平的人拥有最长的周睡眠时间，每周可以睡54.6小时，即平均每天睡7.8个小时。 但是收入继续上涨，达到本地最高水平的时候，睡眠却时间出现了明显的下降，是五个收入等级中最少的，平均到每天可以睡7.54个小时。   就工作时长而言，各收入等级的人每周工作时长相差不大。工作时间相对最长的是在本地中下收入的人群，每周工作50.81小时，按每周五天法定工作日来算，平均每天需要工作10.16个小时。 但高收入人群在这方面也没什么优势，平均每天需要工作时长9.72个小时。而他们用来看电视和电影的时间也是最短的，收入越低的人，花在看电视上的时间越多。 "],[20,{"gallery":"https://images-cdn.shimo.im/IrfRRO3FRV4pPoQo/image.png!thumbnail"},"29:0|30:0|3:"614px"|4:"1092.09px"|crop:""|frame:"none"|ori-height:"2668"|ori-width:"1500""],[20," 除了工作和休息，健康状况也很重要。在本地收入最少的人群认为自己的健康状况最差，健康状况随着收入增加而变得越好，但收入最高的人群健康状况较前一档有明显下降。高收入背后高强度工作所带来的健康问题不容小觑。   在人们的认知中，有钱人遭遇不公的几率是很低的，没钱的人尊严更容易被践踏。但比较让人意外的是，虽然确实是收入越低的人越容易遭受不公，但是在本地收入最高的那些人，相比收入处在第2、3级的人而言，也容易遭受不公。   在当地收入最低的人群中，因贫富差距、户籍和到机构办事被推脱而受到不公平待遇的比例最高，占该类收入总人数的20%。随着收入的升高，遭遇类似不公平待遇的比例依次下降，而在最高收入的人群中又会上升。同时，因性别所受到的不公平待遇以及有过被不合理收费经历的，高收入人群占比最高。   总体来说，不论在哪个城市，贫穷者的生活都难言快乐。随着收入的增加，人们的生活质量和健康状况得到了提高，在生活中的糟糕经历会相应减少，对生活的满意程度也会随之上升。 但过了某些临界点，高收入人群相应的烦恼会大大增加，对生活满意度会有所下降。也正因此，三线城市收入5000的人可能过得比一线城市收入过两万的人要安逸和快乐。   不管在哪个收入阶层，对生活的不满足或促使人继续前进，或让人适可而止。有些人选择了不将就，在陌生的城市坚持奋斗；有些人选择了安于现状，在自己熟悉的地方安稳度日。没钱不快乐，太有钱也不快乐，你会愿意做烦恼的有钱人，还是做一个烦恼少一些的工薪族呢？ "]]"> 

在没有黑市渠道和足够金钱的情况下，治愈率较高的眼球摘除手术似乎是中国患儿相对较好的选择。虽然这项沿用了近两个世纪的手术不是最佳治疗方法，但它仍然稳妥。

当不幸真的来临时，家属也要积极治疗，让孩子失去一只眼睛，也总好过直接失去一个孩子。

难以买到的特效药美法仑并不是个例。

被用于罕见病治疗的部分药品被称为“孤儿药”。美法仑正是“孤儿药”的一种。

在中国，罕见病被定义为患病率低于0.002‰或新生儿发病率低于0.1‰的疾病。按照此定义，以中国约14亿人口和目前国际公认的约6800种罕见病为计算基数，中国罕见病总患病人口约1904万，是26年来HIV感染患者的43.6倍 。

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这样庞大的罕见病患者群体，中国孤儿药却完全无法满足市场需求。由于市场整体需求稀少、而新药研发的成本高、成功率低等因素，中国孤儿药自主研发能力极弱，主要依赖进口。但进口率却不足20%。???

抗肿瘤药物、抗传染病和寄生虫病用药，内分泌、营养和代谢疾病用药是中国进口数量最多的孤儿药品种，但仍然不及国外上市药品的三成。呼吸系统疾病、皮肤与皮下组织疾病、精神疾病等领域，中国进口情况甚至为空白，患者在正常流通渠道完全无法买到。

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除了部分孤儿药有价无市，患者家庭还不得不考虑极其昂贵的医药费。

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国内已上市孤儿药品种中，大多数孤儿药难以进入报销目录，仅有占西药品种数不到2.9%的33种药品纳入了中国2009年版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》。而这33种药品中，仅有5种甲类药品可以全额报销，另外28中乙类药品，患者还需自付一定比例。

中国罕见病病患面临的正是孤儿药有市无价，或者有价无市的两难境地。

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[11]知网医学知识库：视网膜母细胞瘤

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