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脂联素受体变异的进一步研究 Adiponectin receptor variants under scrutiny

临床医学

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脂联素受体变异的进一步研究 Adiponectin receptor variants under scrutiny

作者:国际循环网   日期:2006/7/6 0:00:00

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德国科学家首次发现,脂联素受体基因的变异与血浆脂联素水平有关,且这种变异体在甘油三酯和极低密度脂蛋白(VLDL)的代谢中发挥了重要作用。 该报告的焦点集中在最近发现的两种脂联素受体上:一种是普遍存在的AdipoR1,另一种是仅在骨骼肌和肝脏中表达的AdipoR2。上述研究结果发表在《Cardiovascular Diabetology》杂志上。 Uli Broedl(University of Munich)及其同事提出假说认为,这种脂联素受体基因可能是导致患者胰岛素抵抗、血脂紊乱和炎性反应的因素之一。在研究中,作者选择了20名没有亲属关系的德国代谢综合征患者,对这些患者两种基因的所有7个编码外显子进行了测序。 DNA分析结果显示只有AdipoR1只有一种基因变异体,而AdipoR2有7种变异体。有趣的是,3种AdipoR2的变异体——+795G/A、+870C/A和+963C/T具有高度的连锁不平衡性,其等位基因的出现频率仅为0.125,因此研究小组决定将研究焦点集中在这种单核苷酸多态性(SNP)簇上。 Broedl等人报告说:“这种单体型与患者血浆脂联素水平升高以及空腹甘油三酯、VLDL-甘油三酯和VLDL胆固醇水平降低具有相关性。”但AdipoR2 SNP簇与葡萄糖代谢没有相关性。研究者表示上述相关性背后的具体机制目前还不清楚,希望能够通过更大的研究来证实他们的发现。 他们还表示“我们的假设是这些基因变异型虽然都是无效突变,但与AdipoR2基因的一种未知的功能性变异存在连锁不平衡关系。”

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