基因突变 - 医索

曹晖教授专访：Avapritinib力克耐药突变，GIST患者治疗迈向新高度

整理：肿瘤资讯来源：肿瘤资讯胃肠道间质瘤（GIST）主要是由KIT和PDGFRA驱动基因突变导致的小众实体肿瘤，手术是局限性GIST的根治性治疗手段。GIST对放化疗不敏感，伊马替尼开创了GIST靶向治疗时代。但携带某.....

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专家点评2019年，Nature发表文章进一步揭示了SDH缺陷型胃肠间质瘤的发病机制，主要是因为SDH基因突变或SDHC表观遗传学改变-发生甲基化后，会导致SDH形成的闭环的绝缘子打开，激活了闭环内的肿瘤基因，以及激活了下游的超级增强.....

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整理：肿瘤资讯来源：肿瘤资讯随着新药研发的不断深入，表皮生长因子受体（EGFR）基因突变阳性晚期非小细胞肺癌（NSCLC）的一线治疗选择愈加丰富。第二代EGFR酪氨酸激酶抑制剂（TKI）达可替尼在中国获批上市将近1年，在临床实践.....

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整理：肿瘤资讯来源：肿瘤资讯胃肠间质瘤（GIST）是一种比较明确的由驱动基因突变导致的疾病，90%左右的GIST由KIT或者PDGFRA突变导致。突变类型分为KIT外显子11、9、13、14及PDGFR突变等，然而目前GIST的药物.....

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相关阅读《医学科研丨国家基层高血压防治管理指南2020版》“喝酒上脸的人能喝！”这句话，不管来自天南还是海北的，在酒桌上，肯定都耳熟能详有没有？其实，喝酒“上脸”并不意味着能喝，从医学科研角度来说其实是一种基因突变.....

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　　2013加拿大心血管大会上，Rafik Tadros博士（Montreal心脏研究所）及同事的研究显示，通过对全外显子组进行测序，新发现两个和遗传性扩张型心肌病相关的基因突变，能够提高识别该疾病患者的能力。　　Tadros表示，“识别和.....

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　　有家族性高胆固醇血症（FH），但已知的3例导致FH的基因均无突变的患者，LDL-C水平升高很大程度上是多个升高LDL-C基因的结果。这些发现提示对FH家庭成员进行级联测试可能并不能识别处于危险的一级亲属，最好对已知基因突变的.....

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整理：肿瘤资讯来源：肿瘤资讯【肿瘤资讯】有幸采访到钟教授，钟教授针对c-MET基因突变、第三代EGFR-TKI耐药机制与耐药后治疗的研究新进展做了进一步总结和分享。钟文昭教授广东省肺.....

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来源：肿瘤资讯2019年8月31日，国家药品监督管理局（NMPA）官网显示，阿斯利康公司第三代靶向药物甲磺酸奥希替尼片（泰瑞沙®）用于表皮生长因子受体（EGFR）基因突变阳性的局部晚期或转移性非小细胞肺癌（NSC.....

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作者：赵齐、王峰来源：肿瘤资讯中山大学附属肿瘤医院的徐瑞华教授团队首次通过大数据整合分析的方法发现了POLE或POLD1基因突变可作为预测免疫治疗生存获益的新指标，该研究结果8月15日在线发表于JAMA Oncol.....

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