基因突变 - 医索

“莱” 说知识｜什么是表观遗传学？

癌症严重威胁着居民健康，是导致死亡的主要原因。我们知道，肿瘤的发生和发展是一个多因素、多步骤、多基因变异累积的复杂过程，但是在大多数类型的肿瘤中基因突变的频率通常不高，相反在大多数肿瘤中表观遗传学（epigenetics）.....

学术资讯 - 临床研究

二型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 2，NF2）是常染色体显性遗传病，本病是由染色体22q12上的NF2基因突变引起，特征性临床表现是双侧前庭神经鞘瘤。另外患者好发脑膜瘤、室管膜瘤等中枢神经系统肿瘤。目前对NF2尚无根治.....

学术资讯 - 临床医学

肺癌患者携带罕见的EGFR罕见突变，临床数据有限，该如何用药呢？EGFR基因融合突变发病率低，临床数据少靶向治疗彻底改变了非小细胞肺癌（NSCLC）的传统治疗模式，尤其是表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶抑制剂（TKI）的研究进展最为显著.....

学术资讯 - 临床医学

肺癌大致分为两个组织学亚型：非小细胞肺癌（NSCLC）和小细胞肺癌（SCLC）。这两个主要亚型根据其不同的特征可以被进一步划分为不同的亚型。现在我们知道，不少非小细胞肺癌是驱动基因突变导致的，这一类肺癌适用靶向治疗。此外.....

学术资讯 - 临床医学

表皮生长因子受体（EGFR）基因突变是最常见的非小细胞肺癌驱动基因突变，目前EGFR靶向药已有三代，包括第一代的厄洛替尼、吉非替尼等，第二代的阿法替尼、达克替尼等，以及第三代的奥希替尼，伏美替尼等。EGFR靶向药治.....

学术资讯 - 临床医学

肺癌里的ALK融合基因突变，因其发生概率低，靶向药物选择较多，被称为钻石突变。针对ALK突变的靶向药物可以精准高效地抑制肿瘤，让患者获得了更长的生存期。然而，耐药始终是靶向药物治疗的最大障碍。耐药的出现，通常是因为肿.....

学术资讯 - 临床医学

EGFR基因突变是非小细胞肺腺癌比较常见的驱动基因突变，我国的肺癌患者中，EGFR基因突变的频率高达50%。针对EGFR基因突变的靶向药物陆续研发上市，从第一代到第三代，越来越多的患者从中受益。然而.....

学术资讯 - 临床医学

近几年来，免疫细胞疗法在癌症预防、疾病治疗、抗衰老等领域已经不断展现实力，逐渐成为炙手可热的明星疗法。癌细胞是如何产生的？最根本原因是细胞的基因发生了突变，由于外界影响，物理因素、化学因素导致DNA在复制时出现错误，从而产.....

学术资讯 - 医学科普

最近，靶向治疗和免疫治疗迅速成为个性化治疗方法，通过肿瘤测序和分子分析实现对肿瘤的精准打击。BRCA突变是聚ADP核糖聚合酶抑制剂(PARPi)的特征靶点。然而，CCA中BRCA基因突变较少，PARPi治疗CCA的资料也很少。程序性死亡受体.....

学术资讯 - 临床医学

大约 3% 的非鳞、非小细胞肺癌（nsNSCLC）具有 HER2 基因突变，多见于女性、不吸烟的患者，且预后较差，脑转移发生率较其他突变更高。尽管 HER2 靶向治疗改变了乳腺癌和胃癌患者的治疗方式，但 HER2 靶向治疗尚未被批准用于非小.....

学术资讯 - NO.5