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重磅!阜外医院周洲团队推出全球首个胸主动脉瘤/夹层遗传变异全自动解读系统

胸主动脉瘤/夹层(TAAD)是一类起病隐蔽、危害极大的疾病,在发生灾难性的主动脉夹层或破裂之前往往难以被发现。据估,约95%的胸主动脉瘤患者无症状。而当夹层或破裂突然发生时,约22%的患者在到达医院前死亡。因此,及早发现和诊断TAAD..... 
学术资讯 - 临床医学

儿科麻醉 | 杜氏肌营养不良症

本文由“Luffy医学频道"授权转载杜氏肌营养不良症病例回顾:4y8M, 15.3kg 此次斜疝入院拟行疝囊高位结扎术。既往病史:患儿生后不因黄疸,查生化提示肌酶明显升高,查患儿及母亲遗传性肌病相关基因提示:患儿DMD基因19-43号外显..... 
学术资讯 - 临床研究

新冠之后,分子诊断仍将高速发展!

催生IVD行业飞速发展 分子诊断市场主要划分为感染检测板块、肿瘤检测板块、生育健康和遗传病板块等。受新冠病毒检测需求的驱动,近年的体外诊断市场尤其是分子诊断市场迎来了爆发性增长。 数据显示,中国分子诊断行业市场规模由..... 
学术资讯 - 热点资讯

高血压防治有新靶点!Circulation发表阜外医院陈敬洲等表观遗传学研究

近期,中国医学科学院阜外医院陈敬洲教授团队在Circulation发表研究称,OVGP1(Oviduct Glycoprotein 1)基因启动子区的DNA低甲基化与高血压相关,OVGP1通过与MYH9结合,导致血管功能障碍、重构、僵硬度增加和炎症,为高血压的干预治疗提..... 
学术资讯 - 临床研究

Nature:携带这个APOE基因型的人群,感染新冠后死亡风险大幅增高!

用数据,来辨清事实。关键词:COVID-19;基因型;死亡风险导言:从新冠疫情发生之初,有一个问题就一直困扰着医学科学家:为什么新冠病毒感染者中,有些是无症状感染者、而有些却会死亡。之前对于遗传基因与新冠发生重症的关联..... 
学术资讯 - 临床研究

thebmj:妊娠期糖尿病患者和2型糖尿病的长期风险研究

2型糖尿病是生活方式和遗传因素共同作用的结果。以前的临床试验支持生活方式在预防障碍方面的有效性。该研究旨在评估有妊娠糖尿病病史的女性罹患2型糖尿病的5种可改变的风险因素的个体和综合相关性,并检查这些相关性是否因肥胖..... 
学术资讯 - 文献解读

关于发布生命科学部与医学科学部2022年度专项项目指南的通告(一)

国家自然科学基金委员会生命与医学板块现发布2022年度专项项目指南,请申请人和依托单位按项目指南中的要求及注意事项申请。  附件:1.机体健康稳态调控及环境应激机制研究专项项目指南     2.杂粮作物种质资源遗传基础..... 
学术资讯 - 通知通告

【喜讯】榜上有名!医学遗传中心2022年度国家自然科学基金再续佳绩

9月8日,2022年度国家自然科学基金申请项目评审结果正式公布。广东省妇幼保健院医学遗传中心李发科博士申报的《早孕低氧微环境FBN2阻滞TGFβ信号促进绒毛外滋养细胞分化的机制研究》获国家自然科学基金青年科学基金项目立项,获..... 
学术资讯 - 资助成果

遗传性恶性肿瘤伴随诊断中的生物信息分析

FOCUS ON IVDCHINA曹彦东北京安智因生物技术有限公司副总经理南开大学物理学学士。曾任职华大基因研究院,赛默飞世尔工程师。从事高通量测序仪研发和生物信息应用开发工作11年,涉及医学遗传学、法医学等领域。在遗传..... 
学术资讯 - 临床研究