遗传 - 医索

大咖荟客室 | 陈东教授：技术革新赋能精准诊断，全程优化助力预后改善

精准诊断是高效治疗的首要关口，基因检测、微小残留病灶（MRD）、遗传学检测都是血液系统肿瘤领域的热词，随着技术的进步和研究数据的丰富，其价值日益拓展、地位日益提升，深刻影响着临床格局。本期【大咖荟客室】，我们特邀Ma.....

学术资讯 - 临床研究

Arcturus公司开发mRNA替代疗法，用于治疗苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种苯丙氨酸代谢异常引发的常染色体隐性遗传疾病。PKU疾病数据库中已发现1281个位点变异，其中980个是错义突变。肝脏细胞中的苯丙氨酸羟化酶（PAH）负责将源自食物中的苯丙氨酸（Phe）分.....

学术资讯 - 临床医学

Jennifer Doudna最新研究：基于CRISPR的新型RNA敲低工具问世，效率更高、脱靶更低

CRISPR 基因编辑技术可以对生物体基因组进行精确编辑，自2012年问世后，已经彻底革新了基因编辑领域。利用这一技术，研究人员可以修正人类缺陷基因以治疗遗传疾病，改变病原体基因以消灭传染病，改良作物基因以培育优势品种等等.....

学术资讯 - 热点资讯

NEJM发布遗传性肝病RNAi疗法2期临床试验结果，降低致病蛋白83%

撰文丨王聪编辑丨王多鱼排版丨水成文α1-抗胰蛋白酶缺乏症（Alpha1-Antitrypsin Deficiency，AATD）是一种常染色体共显性遗传病，α1-抗胰蛋白酶（AAT）由肝脏细胞中的SERPINA1 基因编码并分泌到循环系统中，通过其抗蛋白酶活性.....

学术资讯 - 热点资讯

胎儿染色体筛查新技术—单管数字PCR无创检测

近日，郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心与上海塔歌生物技术有限公司共同完成的研究成果，以题为“A dPCR-NIPT Assay for Detections of Trisomies 21, 18 and 13 in a Single-tube Reaction-Could It Replace Serum Bioc.....

学术资讯 - 热点资讯

【热门文献】胃肠道肿瘤中的表观改变影响免疫检查点疗法的效果

Sundar R, Gut. 2022 Jul;71(7):1277-1288.研究旨在胃癌中研究通过表观遗传学交替启动子的使用来调节肿瘤的免疫微环境，并将其发现扩展到其他胃肠道肿瘤中去研究使用一种新的生物信息学算法（proActiv）对备用启动子负担（APB）.....

学术资讯 - 文献解读

新冠灭活疫苗最新研究进展发布，或将有效应对不同变异毒株

严重急性呼吸综合征冠状病毒(SARS-CoV-1)和新型冠状病毒(SARS-CoV-2)，分别在2003年引起非典疫情，在2019年引起新冠疫情，对人类均具有高致病性。野生动物中类SARS冠状病毒（SARSr-CoVs）的遗传多样性及其跨物种感染的潜在风险.....

学术资讯 - 热点资讯

一项对复发髓母细胞瘤的研究揭示复发髓母细胞瘤的分子生物学特征

研究背景经标准治疗后，约1/3的髓母细胞瘤（Medulloblastoma，MB）患者会出现复发，复发后患者长期生存的概率很低。但复发髓母细胞瘤的遗传学特征尚缺乏研究。了解复发髓母细胞瘤的关键分子生物学事件及其与初发肿瘤的关系是未.....

学术资讯 - 热点资讯

彭晓康：他执着求知，用精湛技术护一方儿童健康

感染科三病区彭晓康他执着求知，专注于遗传代谢性肝病患者的救治；从一年几例到数十例，从急性肝衰到移植后管理，家属的信赖，病人的康复是对他最好的肯定；他热爱教学，实践精英儿科教育，同道相携，心无旁骛；大医精诚，铭.....

学术资讯 - 临床研究

Nature子刊：癌症治疗新靶点ATF4，双重打击安全抗癌

撰文丨甲遇庚编辑丨王多鱼排版丨水成文目前，癌症依然是严重威胁人类健康的重大疾病之一。众所周知，肿瘤的发生是由多种因素决定的，除了遗传、饮食和环境等外部因素外，以肿瘤微环境为首的内部因素在掌握着肿瘤的“生杀大权”.....

学术资讯 - 临床研究