遗传 - 医索

[ESH2008]基因、基因组学与高血压的诊断和治疗――新崛起的希望？

高血压的家族聚集性间接证明了遗传因素在高血压发病机制中的作用，由家系研究从而引发了高血压遗传学的研究。而遗传高血压动物模型的成功更进一步支持遗传在高血压发生发展中的关键作用。依据目前国.....

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基础论坛-陈义汉教授今年的基础论坛气氛尤为热烈，不仅时间上由往届的半天时间延长到了一天半，内容上更是涉及更多领域：从胰岛素抵抗与心血管疾病的关系到心律失常的遗传学基础，从植物神经调控研究心血管疾病的机制到各种.....

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Couma-Gen试验设计 : Couma-Gen 是一项比较在需要口服抗凝剂患者中使用标准剂量的华法林(n = 99)或基因型指导剂量的华法林的随机对照试验。基于遗传药理学变量CYP2C9及VKORC1、年龄、体重和性别调整个体化的治疗剂量。主要终.....

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　　2013加拿大心血管大会上，Rafik Tadros博士（Montreal心脏研究所）及同事的研究显示，通过对全外显子组进行测序，新发现两个和遗传性扩张型心肌病相关的基因突变，能够提高识别该疾病患者的能力。　　Tadros表示，“识别和.....

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作者：复旦大学附属肿瘤医院黄亮教授国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院兰波教授他莫昔芬广泛用于早期乳腺癌的辅助治疗，有研究认为他莫昔芬的活性代谢物吲哚昔芬浓度能预测他.......

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编译：月下荷花来源：肿瘤资讯B淋巴母细胞白血病/淋巴瘤（B-ALL/LBL）是一种原发于B系淋巴细胞的肿瘤，B-ALL/LBL的病因不明，患有唐氏综合症和其他遗传性疾病的儿童患B-ALL/LBL的风险增加。全基因组分析研究表.....

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　　8月28日在线发表于Nature的一项研究显示，甘氨酸脒基转移酶（GATM）基因表达的遗传变异可能与他汀诱导肌病的遗传易感性相关。　　他汀被证实可有效降低血浆LDL水平和心血管疾病风险，但会小幅升高肌病和2型糖尿病.....

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　　本研究的目的是识别受早期复极综合征（ERS）影响的家族，并确定是否存在遗传性传播方式。纳入4个受ERS影响的家族共有22例心脏性猝死。ERS被定义为至少2个连续导联中特征性的J波且波幅至少1 mm。在这4个家族中，ERS的患病率.....

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　　Ference及同事开展一系列孟德尔随机化研究，涉及与低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）血清水平相关的6个不同基因的9种多态性。对每种多态性，确定等位基因对LDL-C和冠心病（CHD）风险的影响。对LDL-C每降低1单位的CHD风险降低，每种等位基.....

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　　美国FDA近日批准Mipomersen，一种每周1次的皮下注射剂，作为纯合型家族性高胆固醇血症（HoFH）患者最大耐受剂量降脂药物和饮食控制的辅助治疗。去年10月，FDA内分泌和代谢药物咨询委员会以9:6的投票支持批准Mipomersen用于此类适应证.....

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