基因对于息肉性病变进展为晚期异时性病变（AML）的预测作用尚不明确。本研究的目的是明确息肉的基因型与AML发生风险及发生时间之间的关系。

2007年－2009年308例结肠息肉患者进入研究队列，随访至2014年（平均随访时间26个月，范围0-63月）。收集资料包括年龄、性别、吸烟史、体重、结肠镜检查次数、息肉的数量及特征。分别采用实时PCR和直接测序方法检测了995枚息肉的BRAF 及 KRAS基因状态，采用MS-MLPA检测高水平CpG岛甲基化（CIMP-H）。AML定义为9mm以上、高度异性增生或绒毛成份。采用卡方检验和logistic回归分析研究了个体基因标志与AML发生风险的关系。采用Kaplan Meier生存曲线和Cox回归模型进行对数秩和检验。多因素分析根据性别、年龄、大肠癌家族史、吸烟和初次结肠镜检查时AML特点进行调整。

在首次结肠镜检查时，21%的息肉存在CIMP-H。25%的息肉KRAS突变，17% BRAF突变。单因素分析显示，KRAS突变型息肉具有AML高风险（KRAS突变 vs 非突变：52% vs 31%；p = 0.01）。对于CIMP-H得到类似的结果（CIMP-H vs 非CIMP-H：77% vs 38%；p = 0.005）。Logistic回归分析显示CIMP-H是AML的独立遗传学标记(OR 11.41, 95% CI 2.04-63.70; p = 0.006)。对于发展至AML的时间间隔，单因素分心显示CIMP-H与时间间隔短相关（CIMP-H vs 非CIMP-H：31月 vs 48月；p = 0.002），KRAS突变与时间间隔短相关（KRAS突变 vs 非突变：36月 vs 49月；p = 0.029）。多因素分析显示CIMP-H是短期发展为AML的独立预测标志（HR 4.01, 95% CI 1.36-10.46; p = 0.01）。

息肉存在CIMP-H具有短时间发展为AML的高风险。息肉的遗传学图谱是结肠镜监测的有用工具。