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首次遇到:EGFR基因T790M与C797S耐药突变呈反式排列

临床医学

1970-01-01      

1627 0
作者:耿迪 李醒亚
来源:肺癌多学科会诊

【会诊病例分享】

患者徐LX,女,51岁(2017)。

2015年3月因咳嗽、痰中带血、左侧肋骨下缘疼痛就医,CT发现右肺门一个3.4×3.0cm软组织肿块,呈浅分叶状,边缘毛糙,右肺多发结节影,右侧胸膜局部结节样突起,胸椎部分椎体内小片状骨质缺损影,纵膈淋巴结肿大。PET-CT:肺占位并颈椎转移。

患者拒绝做肿块的穿刺活检,当时的血浆检测:EGFR基因19外显子缺失突变。

自2015年3月开始口服“特罗凯”,咯血很快有明显好转,间断口服此药治疗。

2015.12复查病灶增大,改用AZD9291持续治疗

2017.10.13复查CT:肺部疾病进展,右肺多发小结节。患者开始重新改用“特罗凯”直今,未做疗效评价。也没有明显的症状。

2017-12月来我院进一步诊治。气管镜活检病理(2017-12-5):(右下肺病灶细胞块)腺癌。血液中癌胚抗原:54.21ng/mL。

基因检测:EGFR基因19外显子缺失突变,同时发现存在T790M和C797S,并且两个耐药突变呈反式(两种突变各自位于不同的等位基因上)。

建议:在口服“特罗凯”基础上,联合奥希替尼(AZD92921)

以下是患者在2017年12月的胸部CT、气管镜活检病理和基因检测结果:

微信截图_20171226095336.jpg



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