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才30岁,福州女子查出颈动脉多发性斑块!原因竟和家族性疾病有关

临床医学

2022-06-20      

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“这么年轻,干嘛要查颈动脉?”

近日,福建医科大学附属第一医院

彩超室的医生收到了一张奇怪的检查单。

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据《北京市2020年度体检统计报告》调查显示:  

①我国年龄40岁以上的人群中,颈动脉斑块的检出率超过40.0%;

②45岁以上的中老年人群中确诊为脑中风或短暂性脑缺血发作的病例,颈动脉斑块的检出率接近80%;

③而60岁以上的人群中完全无斑块的几乎没有。

而拿着检查单的是

一个才30岁陈小姐(化名)

重点是

她并没有高血压和糖尿病史。

但开单的确是附一医院的高血压科医师,

医生还特意交代

要注意颈动脉有没有斑块。

抱着一丝怀疑,

彩超室的医生细致地为陈小姐做了检查,

结果让人吃惊,

陈小姐的颈动脉还真有多发性的斑块。

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原来

陈小姐的父亲老陈

因为胸闷、气喘,

夜间无法平卧入睡住到高血压科,

老陈平日里

患有高血压、糖尿病、高脂血症,

但因为治疗不规范

最近睡到大半夜总觉得心堵

影响了睡眠才来住院的。

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病房检查发现,

查血脂在服用他汀治疗情况下

老陈的低密度脂蛋白胆固醇

高达6.68mmol/L

(正常值3.4mmol/L)。

医生还发现老陈双侧眼内眦处

有皮肤黄色瘤、脂性角膜弓。

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老陈双侧眼内眦处皮肤黄色瘤

而她女儿眼内眦

也有同样的“皮疹”,

陈小姐以为是皮肤病,

用了很多美白护肤品都没有效果。

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陈小姐双侧眼内眦处皮肤黄色瘤

医生就让陈小姐也去查了血脂,

发现低密度脂蛋白胆固醇

7.81mmol/L,

总胆固醇9.9mmol/L

(正常值5.18mmol/L),

医生初步判断

他们应该是存在

家族性高胆固醇血症

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高胆固醇血症也有家族性?

高血压中心蔡晓琪主治医师介绍

家族性高胆固醇血症

是一种常染色体(共)显性遗传病,

我国人群发病率约0.28%。

主要临床表现为

血清低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高

以及皮肤黄色瘤。

低密度脂蛋白胆固醇

是我们体内的“坏胆固醇”,

也是动脉粥样硬化的罪魁祸首之一。

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家族性高胆固醇血症

就是因为

低密度脂蛋白胆固醇水平显著升高,

因此常出现早发的心脑血管疾病。

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高血压中心蔡文钦副主任医师提醒

符合下列任意1项者

要及时就诊筛查

是否有家族性高胆固醇血症:

①早发心脑血管疾病(男性<55岁或女性<65岁即发生心脑血管疾病);

②成人血清低密度脂蛋白胆固醇≥3.8 mmol/L,儿童血清低密度脂蛋白胆固醇≥2.9 mmol/L,且能排除继发性高脂血症者;

③有皮肤黄色瘤或脂性角膜弓(<45岁);

④一级亲属(包括父母、子女、亲兄弟姐妹)中有上述3种情况。

家族性高胆固醇血症的患者一定要积极控制血脂。除了饮食和运动之外,大部分患者需要药物治疗,小部分患者可能还需要脂蛋白血浆置换、肝脏移植。基因治疗也是未来的治疗方向。

最后提醒大家

如果你身边也有

眼内眦皮肤黄色瘤的人

赶紧让他去查血脂吧

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福建卫生报全媒体记者:刘伟芳


编辑:杨小懒

审核:黄美辉、朱晓洁




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