有一种罕见的遗传病，主要以手脚疼痛为主要表现，还有越热越痛、越动越痛的特点，这种病名为法布里病。

这是一种由于GLA基因缺陷，导致机体不能及时有效地代谢神经酰胺三己糖苷（GB3），致使其在细胞内堆积，引起细胞功能发生紊乱而产生相应临床表现的一种疾病。

简单来说，这个过程就像是你在清扫屋子时，扫帚和簸箕坏了，垃圾不能被完全清出屋子，留下了一部分影响了你的生活。

这个“垃圾”就是神经酰胺三己糖苷（GB3），它在哪里沉积，哪里就容易出现问题。

GB3最容易在血管内壁细胞沉积  

由于我们的全身遍布血管，当GB3在血管内壁细胞沉积，就容易引起器官供血血管缺血，出现器官的缺血性损害，尤其以脑部、心脏、肾脏等对供血要求较高的部位最容易受到影响。

另外，GB3不仅会沉积在血管内壁细胞，还可以沉积到实质细胞，比如心肌细胞、肾小管上皮细胞、肾小球系膜细胞、脑细胞等，这就会导致细胞变性，或是直接破坏细胞功能。

所以，GB3沉积主要会带来两方面损害：血管供血不足带来的组织器官缺血损害，以及组织器官本身结构改变和功能损害。

GB3沉积较少时，损伤较轻，经过一些治疗之后，沉积物可以被清除，细胞功能可以恢复；而当沉积越多，对细胞的损伤就会越重，组织器官受累也就会越严重，甚至可以出现一些不可逆的损伤，这时即使经过治疗，可能也无法达到预期效果。 

法布里病早期典型症状  

法布里病在早期的时候，有一些比较独特的提示性症状，那就是神经性疼痛。

法布里病引起的神经性疼痛有三大特点：

① 热不耐受

天气越炎热，疼痛越频发，越剧烈。

比如在夏天，病人可能会每天发作，甚至一天24小时都在疼，疼痛加剧，而到了比较凉爽的环境，或是到了冬天，疼痛就很少发作。

因此如果我们出现了这种跟温度相关性的疼痛，一定要警惕法布里病。

② 运动不耐受

运动不耐受就是说疼痛会由运动诱发，患者在休息状态下不出现疼痛，而一旦在运动的情况下，比如跑步，甚至只是走路的时间比较长，就可以诱发出非常严重的疼痛，有些孩子甚至因此无法走路上学。

③ 手足烧灼痛

疼痛有着非常明显的长度依赖性，也就是越长的地方越容易疼，其中以足部最为好发，手部也比较常见，疼痛的特点比较明显，像被火烧一样，甚至还会伴有体温增高。

除此之外，还可能会出现一些不典型的疼痛，比如肩关节、肘关节、膝关节、腹部也可能会出现疼痛。 

法布里病后期有哪些症状  

调查发现，很多法布里病人在学龄前阶段，或者小学时期可以出现明显疼痛，运动的过程中疼痛会加重，但等到成年以后，很多人的疼痛就会越来越轻，甚至完全缓解，这时疾病往往就被人们忽略，从而逐渐出现一些后期问题。

比如，在17、18岁的青春期，先出现肾脏受累，最初症状可能不太容易发现，只是排尿时发现尿中有些泡沫，或者偶尔体检发现有蛋白尿，随着时间的推移，蛋白尿就可能逐渐加重，甚至可能出现肾功能衰竭。

在20岁左右的成年早期，还可能出现高血压，或者肥厚型心肌病等心脏问题。

当患者40岁左右，脑部就可能成为主要的靶器官，出现一些缺血性脑血管病，比如脑卒中、脑梗死。不过，法布里病引起的脑部损害发病率相对较低。

法布里病累及范围非常广泛  

除了先后累及肾脏、心脏、脑部以外，法布里病还可以累及更多的部位：

①皮肤

皮肤损害出现较早，而且发病率较高，但容易被忽略。

皮损主要是血管角质瘤，不疼不痒，早期皮疹比较鲜红，后期随着摩擦会变成紫红色，特别容易出现在肚脐以下，到大腿的上1/3以上，尤其是会阴部，少部分还可以出现在手掌、口唇黏膜，口腔的颊黏膜等。

② 胃肠道

出现腹痛、腹泻、便秘、腹泻和便秘交替等症状，有一些患者还会出现脂肪泻，也就是脂肪不耐受，一吃肉就拉肚子，但常由于症状较轻而被忽视。

③ 肺部

特别容易咳嗽，或有很轻微的呼吸困难。

④ 骨骼系统

临床上可能没有什么症状，但检查时可能会发现一些面容异常，比如眼距较宽，嘴唇突出，有点撅嘴。

⑤ 眼部

出现角膜混浊、视物模糊，医学上称为角膜轮状营养不良，后期还可能出现白内障。

由于累及范围广，法布里病在临床中常被误诊，因此提醒存在上述症状的患者，一定要提高警惕！

参考资料：

医学微视官网 - 张巍 主任医师《法布里病》