6月30日上午8:30，“骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019版）巡讲”正式拉开帷幕。由来自中国医学科学院血液病医院的肖志坚教授、中南大学湘雅三院血液科的刘竞教授共同担任大会主席，对多位专家同道的到来表示热烈的欢迎和由衷的感谢。两位教授指出，MDS目前在治疗上仍极具挑战性，患者的远期生存及预后不佳。而提高MDS规范化诊疗水平是我国目前亟待完善之处，故本次MDS指南巡讲活动具有重要的现实指导意义。

浙江大学附属第一医院的佟红艳教授详细解读了2019版MDS诊疗指南，分别从MDS诊断、分型建议、预后分组、治疗、疗效评价和随访等5个方面展开。简要内容如下：

MDS可通过病史、细胞形态学检测、细胞遗传学检测、流式细胞术、分子遗传学检测等多种实验室检测技术结果来综合诊断，其中骨髓细胞形态学和细胞遗传学检测技术是MDS诊断的核心。

2019版MDS指南更为推荐WHO（2016）分型，较之于FAB分型的主要变化包括命名改变、MDS-RS诊断标准修订、MDS伴单纯del(5q)的细胞遗传学标准修订以及其他变化。

IPSS-R分期系统被认为是MDS预后评估的金标准，优于IPSS和WPSS系统，但亦有其局限性（如某些独立预后因素未包含）。

应根据危险分层进行治疗选择，对于较低危组MDS的治疗目标是改善造血及提高生活质量（主要包括EPO、免疫抑制及去甲基化治疗等），而对于>60岁较高危组MDS患者，推荐去甲基化治疗；对于<60岁且体能良好的MDS患者，无论是否接受移植治疗，均推荐去甲基化治疗方案。

MDS工作组在2000年提出了国际统一标准，并在2006年进行了修订。

上海瑞金医院血液科的张苏江教授针对“MDS诊断与治疗及阿扎胞苷的应用优势”的讲题进行了深入剖析，主要内容包括3个方面：①发病与诊断；②MDS的预后判断；③阿扎胞苷治疗中高危MDS。

在发病方面，中国MDS发病率约为2.8/10万，多见于老年人群，其发病机制极其复杂，表观遗传学（epigengetics）改变是MDS疾病演变的重要原因，也是治疗中的重点研究方向。在预后判断方面，染色体核型异常及表观遗传学相关的基因突变对于MDS的预后评估具有重要价值，而MDS预后评估系统也经历了不断的演变（IPSS、WPSS及IPSS-R），疾病分类和预后系统更为完善。另外，中高危MDS是治疗中的难点，去甲基化药物则是关键治疗手段。阿扎胞苷及地西他滨是目前最常用的2种去甲基化药物，AZA-001研究显示阿扎胞苷治疗中高危MDS中位OS达24.5个月。针对中国患者的MDS-002研究显示，阿扎胞苷可使中高危MDS患者中位OS达22个月，与AZA-001研究相当。以上研究均体现了阿扎胞苷在中高危MDS中的疗效优势。

中南大学湘雅二院的彭宏凌教授讲解了“阿扎胞苷的不良反应管理”的相关内容。阿扎胞苷是唯一被NCCN指南作为I类推荐并用于中高危MDS的治疗的去甲基化药物，对MDS具有双重的治疗机制。在阿扎胞苷的不良反应（AEs）方面，彭教授指出相较于其他治疗方案，阿扎胞苷的安全性相对更优，因AEs相关的住院天数更少，并且3~4级的AEs发生率较低。在AEs管理方面，最常见的AEs为1~2级的粒细胞减少、血小板减少及贫血，临床处理难度不大。此外，对于细胞遗传学不良、贫血或血小板减少的MDS患者，预防性应用抗生素是非常有意义的；而对于粒缺乏伴发热的MDS患者，应经验性应用抗生素治疗。

中南大学湘雅医院的陈焱教授带来了1例AML腹腔病变的病例报告（case report）。该患者以腹痛、腹部膨隆及贫血为首发症状，完善相关检查后确诊为 AML（高危难治，TLS-ERG阳性，RELN突变，复杂核型）及AML髓外病变。该患者的治疗难度极大，经常规的AML化疗方案仍存在进展。该患者在后续的治疗中采用阿扎胞苷治疗1疗程后发现，肠梗阻和腹部膨隆得到较显著的好转，但白血病仍未缓解。随后，陈教授对该患者的后续治疗进行了深度的讨论。

会议结束时，肖志坚教授和刘竞教授分别对本次MDS诊疗指南巡讲大会进行了高屋建瓴的总结。两位教授指出，MDS的诊疗可谓长路漫漫，掌握和理解MDS指南的内容对临床工作而言至关重要，对提高中国MDS诊疗水平及规范性也是具有非常现实的指导意义。