《罕路同行》访谈栏目由广州罕见病基因治疗联盟、南方医学网、早筛网联合出品。栏目邀请罕见病领域的权威专家、科研人员、企业家等围绕着罕见病的最新研究、技术进展、临床防治等多方面进行访谈，为行业人士以及研究人员提供罕见病相关科普知识及前沿资讯，助力罕见病的诊疗进展。

罕路同行

因罕而聚·罕而不孤

“我们小时候读《卖火柴的小女孩》时，多希望有人来帮帮她！让她能够在圣诞夜获得一些食物和温暖，罕见病患者就跟卖火柴的小女孩一样。现在我们长大了、有能力了，就应该帮帮他们，给他们带去温暖。”刘教授感慨。

罕见病一直以来都是医疗领域的一大难题，由于罕见，且种类繁多，临床表型复杂，医护人员对其认识不足，诊断难、治疗难；国内医疗体系对罕见病的规划少、保障低；对罕见病的诊疗研究起步晚，临床专家匮乏，很多时候患者求医无门。

经济的发展带来防治意识的觉醒 

各方齐行动

刘丽教授作为罕见病诊疗领域的专家，多年来一直致力于推动罕见病诊疗工作的发展。说起国内罕见病诊疗工作的推进，她道：“从无到有，我觉得国家已经取得了非常大的进步，未来还有许多难关要去克服。”

从刘教授的介绍中我们了解到，世界卫生组织定义的罕见病是指发病率在0.6‰到1‰的疾病，但每个国家都有自己定义的罕见病标准，国民经济状况好的国家定义会稍微宽泛一些，支持力度也会大一些。我国在2018年宣布将121种疾病定义为罕见病，国际上的罕见病有7000多种，121种虽只是冰山一角，但也是我们国家罕见病诊疗工作的一个里程碑。

“罕见病的概念是随着经济发展提出来的，当经济发展到一定程度的时候，每一位公民的健康权，都应该受到关注和保护。”刘教授表示，除了社会各界对罕见病的关注度上升，罕见病患者们的防治意识也在觉醒。以前的患者如果生了医生诊断不出来的病，或者治不好的病，很多人就无奈认命了，选择放弃治疗。但是现在他们开始有意识地自救：成立疾病联盟、组建患者群、募捐资金去开发药物、加大宣传来获取社会更多关注、主动寻找医生研究他们的疾病……看到这样的变化，刘教授感到欣喜：“这是我们文明程度提高了的表现”。

医疗工作者开始重视罕见病，成立了各种学会，分析疾病的病因，寻找治疗的办法，分享研究的进展，规范诊疗，多方宣教，呼吁人大、全国政协关注这个特殊的群体，让罕见病“罕而不孤”。

人大代表开始呼吁国家出台相关政策。2016年，国家卫健委成立了专家组，对罕见病进行研讨，提出定义我国的罕见病。经过两年激烈的研讨争论，2018年5月23日，我国出台了第一批罕见病目录。

药监部门根据这个目录，列出了罕见病相关的治疗药物，并为这些药物建立了绿色通道，这些药物快速进入了中国市场。现国内已有60余种罕见病用药获批上市，40余种罕见病用药被纳入国家医保药品目录，涉及25种疾病。罕见病药品是所有申请上市的药品中审评审批时限最短的。

科技部设立了专项基金，支持罕见病的研究。

2019年，国家卫健委组建了罕见病诊疗协作网，在协作网内建立起双向转诊、远程会诊制度，支持罕见病诊疗工作，目前协作网已覆盖324家医院。刘教授所在的广州市妇女儿童医疗中心，是协作网在广东省的牵头医院。确诊的罕见病患者可以在协作网注册登记，以获得更优质的医疗资源，实现个体化长期管理、长期预防。据悉，目前全国已经登记在册的病例有50多万。

“起步虽然晚，过程虽然艰难，但方方面面一直在努力在进步，这就是罕见病患者们的福音。”

诊疗推进存在较多阻力

制度上的保障能为患者谋更多福祉 

“罕见病有两个特点，一是研究人员少、各方面投入少；二是罕见病患者不太容易生存，受到的关注少。”现状很多时候让人无奈。

刘教授认为，要想将患者们从困境中解救出来，根本在于建立更多制度上的保障。“很多医生和研究人员是靠着情怀在做努力的，但是情怀只能启动，不可持续，只有立法才能给患者们带来持续的保障。”

去年，脊髓性肌肉萎缩症（SMA）的“天价救命药”诺西那生钠注射液进入医保，价格由原来的70万元一支降到了3万多元，虽然让人振奋，但是进入医保后一针约3万（医保报销后患儿家庭需承担每支1.6万元）的费用依然让一些家庭难以负担。除了药物的费用，患者还需要承担康复、呼吸管理、进食管理等费用，这些都不可忽视。

除了患者家庭，医疗机构也面临着许多难题。罕见病领域的医生少，治疗的药物有限，医院还要面临考核的压力。接诊罕见病患者无疑会给医保费用带来明显增幅，但却无法给医院带来效益，次均费用和次均费用增幅等考核指标会导致医院在考核上扣分，限制了部分医院接诊罕见病人的意愿。

“多方都在努力破除壁垒，我认为，最根本的，还是要立法。只有通过建立必要的制度，保障可持续发展，才能真正帮到他们。”刘教授坦言。

国家相关部门也高度重视，不断设法打通各个“堵点”，各项推动罕见病诊疗工作发展的政策密集出台。今年5月，国家药监局公开征求《中华人民共和国药品管理法实施条例（修订草案征求意见稿）》意见，提出鼓励罕见病药品的研制和创新，支持药品上市许可持有人开展罕见病药品研制，鼓励开展已上市药品针对罕见病的新适应症开发，对临床急需的罕见病药品予以优先审评审批。允许药品上市许可人享受7年市场独占期。6月份，药监局发布《2022年国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录调整工作方案（征求意见稿）》及相关文件，方案提出鼓励罕见病药纳入医保目录，为罕见病药进医保打开了绿色通道，药企的研发积极性空前高涨。6月29日，国家药监局、国家卫健委发布《临床急需药品临时进口工作方案》，罕见病药品被明确列为临床急需少量药品，释放出重大政策利好信号。

坚持预防为主

早筛早诊早治是罕见病防治最佳途径 

约80%的罕见病是由于遗传物质出现问题导致的，有可能是从上一代遗传下来的，也有可能是自发突变而来。自发突变的现今很难评估和筛查，但遗传下来的有一部分是可以通过产前诊断筛查出来的。

产前诊断有两种办法，一种是在怀孕十到十四周时采集绒毛，一种是在孕15到17周采集羊水，做相应的遗传物质检测。

已经明确有家族史的先证病人，也可以做植入前诊断。即把精子与卵子取出以后，形成胚胎，在5天左右进行检测，看是否携带先证者一样的疾病，如果没有，再植入母体。

“有一些不孕不育的患者，要提高警惕，不孕不育有可能不只是输卵管堵塞、精子弱等原因，要考虑是否有潜在的遗传疾病，根据大自然的规律，它就是要淘汰的。”刘教授表示，由于现在生殖医学的技术十分先进，部分原本会被自然淘汰的胎儿通过各种保胎手段生下来了，但是患者没有做产前诊断，生下来的是有缺陷的孩子，这会给一个家庭带来沉重的打击。“如果先证者很明确，而且基因型很明确，通过产前诊断，至少90%是可以筛查出来的。”

从卫生经济学角度来看，产前检测、优生优育，让罕见病患者及早得到有效的治疗，可以避免因病致残带来的医疗花费，节约社会成本，这是一种有回报的健康投资，是一项花钱少、效益高的卫生策略。

初心不变，以医者仁心为患者带去温暖 

“当你看到孩子用很祈求、渴望的眼神看着你，你就会很难过，会想尽办法去帮帮他们。”十多年来，刘教授深耕罕见病领域，为罕见病患者带去温暖。她认为，医生的职责就是治病救人，医者的仁心和人性的善良让她没有办法袖手旁观，这也是她这么多年来能够坚持下去的动力。

多年来，刘教授带领她的团队一直不遗余力地做着罕见病诊疗研究和推广工作，助力医疗工作者提高对罕见病的认识，他们团队的研究成果《儿童罕见病防诊治技术和管理策略研究及推广应用》在今年4月获评2021年广东省科技进步二等奖。刘教授很感恩专家组对她们团队的认可：“这是专家组对我们这么多年来的工作的肯定，以后我们将继续努力。”

罕见病诊疗虽存在各种难题，但道路是光明的。随着生物技术的发展，如今出现了细胞治疗、基因治疗、酶替代治疗、分子伴侣治疗等新兴疗法，人工智能的应用也不断为罕见病诊疗工作助力，加上社会多方力量的支持，罕见病诊疗情况正在逐渐变好，期待将来我们国家能真正实现“医有所药”、“药有所保”。

“我自己是临床遗传专业的，我常常在想，对这些弱势的群体，这个社会有责任去帮助他们，人类应该互相关心爱护，这样才会不断繁荣，生生不息。”

专家简介

刘丽教授广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任国家卫健委罕见病诊疗与保障专家组成员广东省医学会罕见病学分会主任委员广州罕见病基因治疗联盟专家委员会成员 2021年广东省科学技术进步奖获得者

刘丽教授擅长诊治遗传与内分泌疾病，包括生长发育迟缓、落后、倒退，性早熟，糖尿病，性腺发育异常，代谢缺陷病，肝病等儿童遗传内分泌代谢性疾病。

参考资料：

http://news.cctv.com/2021/12/18/ARTIn1hmG85QQsuu5jQZvWsH211218.shtml

https://mbd.baidu.com/ma/s/tqYCaRW0

https://mbd.baidu.com/ma/s/bkyZNmNs

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