2022-12-05 来源 : Fundamental Research
Fundamental Research 2022年第6期正式在线出版，本期以“罕见病与未诊断疾病”为专题，发表编者按1篇、Research Articles 3篇、Reviews 7篇。客座主编为张学敏院士、张学院士、刘志红院士、宁光院士和王磊教授。张学、张学敏、王磊、李大力、李伟、鲁伯埙、洪微、孙瑞娟、周文浩、陈永昌、陈洛南、卓振建、张进等专家围绕专题探讨了罕见病与未诊断疾病的研究现状，致病基因鉴定和精准诊断的发展，杜氏肌营养不良症、戊二酸血症I型等疾病的致病机制和治疗策略, 对人类早期胚胎停滞的研究，对特定疾病机制的理解以及对罕见病个性化治疗方案的探索等内容。本期还发表数理科学、化学与化工、生命科学、地球科学、工程与材料科学、信息科学领域文章7篇。欢迎广大科研工作者阅读、下载、引用！查看更多期刊信息，请点击文末“阅读原文”，本期网址为：
https://www.sciencedirect.com/journal/fundamental-research/vol/2/issue/6
November 2022
Editorial
Opportunities and challenges of rare and undiagnosed disease research in China
罕见病与未诊断疾病的研究进展
Lei Wang, Zhihong Liu, Guang Ning, Xuemin Zhang, Xue Zhang
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作者简介
张 学 北京协和医学院长聘教授，哈尔滨医科大学星联讲席教授，中国工程院院士，国家杰出青年科学基金获得者，《中华医学遗传学杂志》主编。主要从事罕见病遗传学研究，在遗传病致病基因和致病基因组重排方面有系列原创性发现。以第一完成人获国家自然科学二等奖1项。
张学敏 中国科学院院士，国家自然科学基金委员会医学部主任。主要从事病毒感染免疫、肿瘤和自身免疫疾病研究。近年来主要科研成果发表在Cell、NatureImmunology、Nature Cell Biology 等著名学术期刊，其中“基于DNA感受器调控的自身免疫性疾病治疗方案”入选中国科学年度十大进展。
王 磊 现任复旦大学教授，博士生导师，国家杰出青年科学基金获得者。发现了导致人类生殖早期异常的4种新遗传病及多个新致病基因并明确了机制。先后获谈家桢生命科学创新奖、中国青年科学奖特别奖等。
Special topic: Rare and Undiagnosed Diseases
Research Article
Long-term amelioration of an early-onset familial atrial fibrillation model with AAV-mediated in vivo gene therapy
AAV介导的体内基因治疗可长期缓解早发型家族性房颤
Handan Hu, Liren Wang, Huiying Li, Hailing Li, Xi Chen, Wenhui Peng, Jun Wang, Yongxiang Zhao, Mingyao Liu, Dali Li
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作者简介
李大力 华东师范大学生命科学学院研究员，国家杰出青年科学基金获得者。通过优化创新基因编辑技术，建立世界领先的基因编辑疾病模型构建技术体系，开发精度和活性更高的hyCBE、ABE9、Td-CGBE/CBE和A&C-BEmax等多种单碱基编辑系统。迄今，共发表SCI论文100余篇，作为通讯作者在Nature、Nature Biotechnology、Nature Genetics、Nature Cell Biology、Nature Medicine、Nature Chemical Biology、 Nature Protocols、PNAS 和Cell Research 等高水平期刊发表论文40余篇。作为课题组长主持科技部重点研发项目、国家自然科学基金重点项目、上海市教委基因编辑与细胞治疗前沿科学基地等重大项目。
Research Article
Treatment of glutaric aciduria type I (GA-I) via intracerebroventricular delivery of GCDH
基因疗法有望治疗戊二酸血症I型
Lu Guo, Zhikun Li, Yuhuan Li, Bin Qu, Guanyi Jiao, Chen Liang, Zongbao Lu, Xin-Ge Wang, Cheng Huang, Hongwei Du, Jianmin Liang, Qi Zhoua, Wei Li
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作者简介
李 伟 博士，研究员，博士生导师，干细胞与生殖生物学国家重点实验室副主任，国家杰出青年科学基金获得者。主要从事基因工程和干细胞等创新生物技术的研发，并利用这些新技术和模型揭示哺乳动物生殖与再生的基础调控规律，开发重大疾病的基因治疗。已发表SCI论文120余篇，其中作为通讯/共同通讯作者在Science、Nature、Cell 等刊物发表论文多篇。主持国家自然科学基金优秀青年科学基金项目，获日本实验动物学会“国际奖”、中国科学院“青年科学家奖”、中国科学院杰出科技成就奖（突出贡献者）等奖励。
Research Article
Optogenetic control of GGGGCC repeat-containing RNA phase transition
构建GGGGCC重复扩增RNA相分离诱导的光控系统
Xiong Li, Shengyi Lu, Boxun Lu, Xiaoli Sun
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作者简介
鲁伯埙 复旦大学研究员，国家杰出青年科学基金获得者。研究方向为神经退行性疾病的病理机制和潜在治疗策略。主持国家自然科学基金原创项目等。以最后通讯作者在Nature 、Nature Neuroscience、Nature Chemical Biology、Cell Research 等知名期刊上发表论文20余篇。获腾讯科学探索奖、谈家桢生命科学奖等。
李 雄 本科毕业于复旦大学生物科学专业，期间开发了渐冻症相关RNA相分离诱导的光控系统。现为约翰·霍普金斯大学神经科学专业博士研究生，研究方向为认知灵活性与行为决策。
Medical care of rare and undiagnosed diseases: Prospects and challenges
罕见病与未诊断疾病诊疗研究的前沿和挑战
Zhiyan Shan, Lijun Ding, Caiyun Zhu, Ruijuan Sun, Wei Hong
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作者简介
孙瑞娟 博士，研究员，现任国家自然科学基金委员会医学科学部常务副主任。长期从事医学科学研究和科技管理工作，着力于推进医学科学基础研究资助格局的发展、人才培养、国际合作、学科均衡与交叉融合。
洪 微 医学博士，研究员，国家自然科学基金委员会医学科学部四处处长。主要研究方向为自身免疫性疾病的基础和临床研究，关于硬皮病成纤维细胞与细胞外基质相互作用在胶原蛋白合成中的调控机制的科研成果以第一完成人获2000年军队科技进步二等奖。2004年至今就职于国家自然科学基金委员会，目前主要从事医学免疫学、生殖及围生医学自然科学基金项目管理工作。
Review
The physiological and pathological mechanisms of early embryonic development
早期胚胎发育的生理病理机制
Jian Mu, Zhou Zhou, Qing Sang, Lei Wang
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作者简介
王 磊 现任复旦大学教授，博士生导师，国家杰出青年科学基金获得者。发现了导致人类生殖早期异常的4种新遗传病及多个新致病基因并明确了机制。先后获谈家桢生命科学创新奖、中国青年科学奖特别奖等。
Review
Precision medicine via the integration of phenotype-genotype information in neonatal genome project
如何在新生儿基因组计划中有效融合表型基因型信息实现精准医学？
Xinran Dong, Tiantian Xiao, Bin Chen, Yulan Lu, Wenhao Zhou
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作者简介
周文浩 教授，复旦大学附属儿科医院副院长。任中华医学会儿科分会新生儿学组组长等职。从事新生儿神经系统出生缺陷诊断和防治的临床和基础研究，先后主持国家级和省部级基金项目30余项，发表学术论文200余篇，出版学术专著6 部。获国家专利5 项。先后获教育部“新世纪优秀人才”、“上海市优秀学术带头人”等奖项。
董欣然 生物信息学博士，复旦大学附属儿科医院副研究员。国际罕见病研究联盟IRDiRC成员。从事儿童遗传性疾病基因检测相关算法开发。近5年共主持国家级和省部级基金3项，以第一或通讯作者发表文章15篇。获国家发明专利3项，软件著作权4件。
Review
Promising therapeutic approaches of utrophin replacing dystrophin in the treatment of Duchenne muscular dystrophy
Utrophin替代Dystrophin治疗杜氏肌营养不良的现状与未来
Ruo Wu, Yafeng Song, Shiwen Wu, Yongchang Chen
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作者简介
陈永昌 昆明理工大学教授。其研究团队多年来一直致力于神经系统疾病的灵长类动物模型构建、发病机理及治疗策略等方面的研究。
Review
Molecular biomarkers, network biomarkers, and dynamic network biomarkers for diagnosis and prediction of rare diseases
用于诊断和预测罕见疾病的分子生物标志物、网络生物标志物和动态网络生物标志物
Shijie Tang, Kai Yuan, Luonan Chen
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作者简介
陈洛南 中科院分子细胞科学卓越创新中心研究员，担任中国运筹学会《计算系统生物学分会》名誉理事长、中国生物化学与分子生物学会《分子系统生物学专业分会》主任委员、IEEE SMC学会《系统生物学技术委员会》主席等。主要从事计算系统生物学、大数据分析和人工智能的研究工作。近年来发表400余篇期刊论文和3部专著。获上海市科学技术奖自然科学一等奖，吴文俊人工智能科学技术奖自然科学一等奖，世界华人数学家联盟最佳论文奖等。
Review
Advances in liquid biopsy in neuroblastoma
液体活检在神经母细胞瘤中的最新研究进展
Zhenjian Zhuo, Lei Lin, Lei Miao, Meng Li, Jing He
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作者简介
贺 静 广州市妇女儿童医疗中心研究员，于复旦大学获得博士学位。研究兴趣包括肿瘤分子流行病学，重点关注小儿肿瘤（如神经母细胞瘤、肾母细胞瘤和肝母细胞瘤）。发表科研论文200余篇，H指数34。主持参与包括国家自然科学基金在内等项目20余项。
卓振建 博士毕业于香港中文大学。在广州市妇女儿童医疗中心完成博士后培训。现为北京大学深圳研究生院副研究员，实验动物中心主任。研究兴趣集中在肿瘤遗传学、肿瘤分子机制和肿瘤模型。H指数22，任Cancer Medicine, Journal of Oncology 和Heliyon 等多个杂志的编委及审稿人。
Review
Rare and undiagnosed diseases: From disease-causing gene identification to mechanism elucidation
联合多组学和类器官多层次诊断和解析罕见与未诊断疾病
Gang Wang, Yuyan Xu, Qintao Wang, Yi Chai, Xiangwei Sun, Fan Yang, Jian Zhang, Mengchen Wu, Xufeng Liao, Xiaomin Yu, Xin Sheng, Zhihong Liu, Jin Zhang
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作者简介
张 进 现任浙江大学医学院百人研究员，国家级人才计划入选者，博士生导师。现主要研究方向为干细胞多能性维持的分子机制，基因调控网络与代谢网络相互作用对细胞命运的影响，iPS结合基因编辑进行疾病模型的建立，干细胞分化免疫细胞的机制研究和临床转化。在干细胞相关领域相关文章发表于Cell Stem Cell, Cell Metabolism, Cell Report, EMBO Journal, Nature Protocol,Genome Biology, Journal of Hematology&Oncology 等期刊。
王 钢 东部战区总医院国家肾脏疾病临床医学研究中心主治医师。研究方向为遗传性肾脏疾病类器官疾病模型的建立。
Physics
Research Article
Online single-shot characterization of ultrafast pulses from high-gain free-electron lasers
超快X射线自由电子激光高精度在线诊断
Li Zeng, Chao Feng, Duan Gu, Xiaofan Wang, Kaiqing Zhang, Bo Liu, Zhentang Zhao
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作者简介
冯 超 中国科学院上海高等研究院研究员，《强激光与粒子束》、Ultrafast Science 、《核技术》期刊编委。研究方向为加速器物理和X射线光源物理及关键技术。主持国家自然科学基金优秀青年科学基金等项目。发表学术论文100余篇，出版学术专著1本。曾获国际自由电子激光青年科学家奖，上海市自然科学一等奖等奖励。
Chemistry and Chemical Engineering
Research Article
Electroreduction of carbon dioxide to multi-electron reduction products using poly(ionic liquid)-based Cu-Pd catalyst
聚离子液体基Cu-Pd催化剂电催化二氧化碳还原为多电子还原产物
Xiao-Qiang Li, Guo-Yi Duan, Xian-Xia Yang, Li-Jun Han, Bao-Hua Xu
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微信号 |Fundamental Research
作者简介
徐宝华 中科院过程工程研究所研究员，主要研究方向为离子液体/材料结构设计及其在热/电催化中的应用，包括绿色催化反应体系构建与工艺优化。主持国家自然科学基金优秀青年科学基金等项目。
Life Sciences
Research Article
Haplotype-resolved Chinese male genome assembly based on high-fidelity sequencing
基于HiFi测序数据的汉族高质量单倍型基因组组装及变异图谱
Xiaofei Yang, Xixi Zhao, Shoufang Qu, Peng Jia, Bo Wang, Shenghan Gao, Tun Xu, Wenxin Zhang, Jie Huang, Kai Ye
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作者简介
叶 凯 西安交通大学教授，国家杰出青年科学基金获得者，研究方向为生物信息学，主持科技部重点专项项目及课题、国家自然科学基金面上项目等，开发了以Pindel、MSIsensor为代表的系列基因组变异检测方法，在Science、Nature、Nature Methods, Nat Medicine、Nat Commun 等期刊发表SCI论文70余篇，其中ESI高被引论文14篇，SCI他引34000余次。
杨晓飞 西安交通大学副教授，研究方向为生物信息学，主持国家自然科学基金面上和青年项目，在Science, Nat Commun, Genome Biology 等期刊共发表学术论文30余篇，获得2019年陕西省优秀博士论文。
Earth Sciences
Research Article
Changes in soil faunal density and microbial community under altered litter input in forests and grasslands
凋落物输入改变森林和草地土壤动物和微生物群落
Xinyu Wei, Fuzhong Wu, Petr Heděnec, Kai Yue, Yan Peng, Jing Yang, Xiaoyue Zhang, Xiangyin Ni
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微信号 |Fundamental Research
作者简介
倪祥银 福建师范大学地理科学学院研究员、博士生导师，主要从事森林土壤有机质形成机制和生物地球化学过程研究。主持国家自然科学基金优秀青年科学基金、青年科学基金等项目，以第一/通讯作者在PNAS 等期刊发表论文30余篇。
Engineering
Research Article
Short-circuit fault-tolerant control for five-phase fault-tolerant permanent magnet motors with trapezoidal back-EMF
五相梯形反电势永磁容错电机的短路容错控制
Qian Chen, Yuhang Xia, Jiabin Wang, Wenxiang Zhao, Guohai Liu
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微信号 |Fundamental Research
作者简介
赵文祥 江苏大学教授、博士生导师，国家杰出青年科学基金获得者，现为江苏省高端装备电驱动与控制工程研究中心主任，兼任中国电工技术学会磁场调制电机专业委员会副主任、《电气工程学报》编委会副主任、《中国电机工程学报》编委。从事于高品质永磁电机系统的理论创新和工程应用研究。主持国家自然科学基金重大项目、国家科技重大专项等20余项国家级、省部级科研项目。以第一/通讯作者发表SCI一区论文50余篇。获国家技术发明二等奖1项、省部级科技成果一等奖3项。
陈 前 江苏大学教授、博士生导师，担任《电气工程学报》青年编委。从事于电动汽车、机器人用高可靠永磁电机系统研究。获国家自然科学基金资助2项。以第一作者/通讯作者在中国科学、中国电机工程学报、电工技术学报、IEEE Transactions 等国内外高水平期刊上发表论文30余篇。获省部级和行业协会二等奖各1项。
Research Article
Plant-protein-enabled biodegradable triboelectric nanogenerator for sustainable agriculture
绿色环保生物可降解发电地膜用于可持续农业
Chengmei Jiang, Qi Zhang, Chengxin He, Chi Zhang, Xiaohui Feng, Xunjia Li, Qiang Zhao, Yibin Ying, Jianfeng Ping
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作者简介
平建峰 博士，浙江大学生物系统工程与食品科学学院智能生物产业装备创新团队（IBE）长聘教授。主要从事农业信息微纳感知机理与方法及农业微纳传感器与智能芯片研究。主持国家自然科学基金优秀青年科学基金项目。发表学术论文100余篇，H指数43。担任国际传感器领域TOP期刊Biosensors and Bioelectronics 的Associate Editor。
Information Sciences
Research Article
Wide-spectrum polarization-sensitive and fast-response photodetector based on 2D group IV-VI semiconductor tin selenide
基于IV-VI族半导体SnSe的宽光谱偏振光电探测器
Yali Yu, Tao Xiong, Zhengfeng Guo, Shijun Hou, Juehan Yang, Yue-Yang Liu, Honggang Gu, Zhongming Wei
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作者简介
魏钟鸣 中国科学院半导体研究所研究员，国家杰出青年科学基金获得者, Journal of Semiconductors 期刊副主编。长期从事新型低维半导体材料与器件的研究工作。入选“电子科学与技术科学”Elsevier 2020、2021年中国高被引学者。
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关于本刊
国家自然科学基金委员会主管、主办的英文刊Fundamental Research 于2021年1月创刊，坚持依靠专家、精选主题、突出质量、对标一流的办刊理念，在各位编委和专家的倾力支持下，尽管刚刚起步但已经得到科技界和出版界的认可。
Fundamental Research 立足展示国家自然科学基金资助的代表性成果，充分反映国内外基础研究前沿与动态，提升中国基础研究和中国科学家在国际科学界的显示度和影响力，为中外科学家打造一个高水平的基础研究国际交流学术平台。目前期刊已被DOAJ、Scopus、ESCI等权威数据库收录。
期刊内容涵盖数学与物理、化学与化工、生命、地球、工程与材料、信息、管理、健康与医学、交叉科学等九大科学领域，包括：
1. Mathematics and Physics
2. Chemistry and Chemical Engineering
3. Life Sciences
4. Earth Sciences
5. Engineering and Materials Science
6. Information Sciences
7. Management Sciences
8. Health and Medical Sciences
9. Interdisciplinary Sciences
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