镁离子是细胞内第二大金属阳离子，但是血镁的重要性的认知还远不够。就如下面的病例，最初就没认识到低镁血症在无热惊厥发病中的作用。

病例介绍 

患者年龄：1岁

患者性别：男

反复出现抽搐3次，每次抽搐均表现为意识丧失，双眼上翻凝视，牙关紧闭，四肢强直抖动，口周发绀，口吐少许白沫，无大小便失禁，抽搐持续数分钟可缓解，抽搐间期神志清醒，神经系统查体未见异常。

患儿11个月大时有“抽搐”病史，表现与本次发作无异。患儿曾有一哥哥，l岁3个月，因“抽搐”夭折。

辅助检查结果如图。

心电图示窦性心动过速，T波改变。肾脏超声、肾脏磁共振、甲状腺旁腺B超、脑电图未见异常。

基因检测：TRPM6基因复合杂合突变。

诊断：原发性低镁血症继发低钙血症

住院期间予250 g/L硫酸镁2 ml，每日1次泵注补镁治疗3 天，复查血镁0.56 mmol/L，症状好转出院。

出院后随访10个月，患儿经静脉补镁，2～3次/天，剂量不详，血清镁浓度0.52～0.54 mmol/L，血钙监测在正常范围，临床症状得以控制。

病例图片

病例思考 

遗传性低镁血症诊治流程图

2023-01-09

百度浏览   来源 : 永军全科医学笔记   

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