IRF4/MUM1主要在淋巴细胞中表达，有种系和阶段特异性[5]。在B系细胞中，浆细胞、一小部分GCB及生发中心后B细胞，即GCB向浆细胞成熟分化的终末阶段均有IRF4/MUM1表达。在T系细胞中，无论是正常T细胞，还是异常活化的T细胞均有IRF4/MUM1表达，其表达水平通常与CD30表达呈正相关[6]。IRF是转录因子，在调节免疫反应、免疫细胞发育、细胞生长调节和代谢中起关键作用[7]，对浆细胞的分化至关重要[8]。

IRF4在B细胞和浆细胞中高度表达，主要参与了B细胞向浆细胞的分化和免疫球蛋白的类别转换。IRF4与DNA的结合力很弱，这一特性对表达GCB和浆细胞特异的表达至关重要。根据蛋白质水平，IRF4将DNA作为异二聚体或同源二聚体与不同的基序结合，每个基序特异地激活与GCB细胞或PC分化相关的基因的表达。在低蛋白水平时，IRF4作为异二聚体结合Et-IRF复合元件EICE[GGAANN（N）GAAA]与PU.1或AP-1-IRF复合元件AICE（GAAATGAGTCA或GAAANNNNTG AGTCA）与Batf等AP-1家族[9]。在B细胞向浆细胞的分化过程中，蛋白质水平增加，IRF4作为同源二聚体与干扰素序列应答元件ISRE（GAAANNGAAA）结合[10]。在抗原依赖性激活期间，B细胞可以通过称为类别转换重组（CSR）的过程重排IgH区域的恒定区域，产生具有不同功能的抗体。此外，在抗原依赖性激活后，成熟B细胞经历体细胞高频突变（SHM），这是改变免疫球蛋白可变区的过程，以选择产生高效抗体的B细胞。SHM导致GCB的成熟，这是二级淋巴器官中的瞬时结构，其中B细胞是基于它们产生高效抗体的能力而选择的[11]和PC细胞基因表达的两个相互拮抗程序的主要调节因子[10]。生发中心最终产生记忆B细胞和高亲和力，长寿命的PC，其特征是高水平的抗体分泌[12]。在B细胞发育的早期和晚期发生的分子改变可导致淋巴肿瘤的产生。根据研究提出的"动力学模型"，IRF4以时间和剂量依赖的方式调节CSR、SHM、GCB细胞的产生和PC的分化[8,10,13]。

在生发中心反应的早期阶段，IRF4以低水平存在，并且其与AICE和EICE基序的结合上调活化诱导的胞苷脱氨酶（AID）表达。AID（由AICDA基因编码）是一种通过胞嘧啶碱基脱氨作用在DNA中产生突变的酶，对于CSR和SHM来说是绝对必要的[14]。IRF4还激活bcl-6，这是一种转录抑制因子，主要用于生发中心的形成和抗体的成熟[10,15]。另一方面，PC分化过程中IRF4水平的升高有利于IRF4与直接靶基因（如PRDM1）的ISRE结合，后者编码蛋白质PRDM1，这是PC分化转录程序的关键组成部分[16,17]。小鼠的体内研究表明，IRF4的瞬时表达直接激活但不能维持GCB细胞中bcl-6的表达[9]，这表明IRF4可能在建立时发挥重要作用，但不能维持生发中心状态。在PC分化期间，高水平的IRF4诱导PRDM1表达，并且一起抑制bcl-6表达以终止生发中心程序[16,17,18]。

在2016世界卫生组织（WHO）淋巴瘤分类更新版中提出伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤作为一种新的暂定类。常见于儿童和青年人，中位年龄10岁（4~28岁），也可发生于老年人[27]。男女比例接近，无明显的性别差异。这类淋巴瘤最典型的病变区域是咽甲环和（或）颈部淋巴结，但也可发生在腹腔及胃肠道淋巴结等部位。组织学上以弥漫或者滤泡+弥漫的生长方式为主，类似于3B级的FL或者DLBCL的生长方式，但星空现象少见。免疫组织化学结果显示，该类淋巴瘤恒定强表达IRF4/MUM1，通常也表达bcl-6，约半数表达CD10和bcl-2，增殖分数一般较高。基于基因表达谱的研究，最常见的是生发中心型。荧光原位杂交技术（FISH）基因检测结果，通常有IRF4基因重排，少数伴bcl-6基因重排，通常不伴bcl-2基因重排。该类淋巴瘤较儿童型滤泡性淋巴瘤（PFL）更具侵袭性，但较普通DLBCL预后好，治疗反应佳，因此总体预后好。

伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤需要与常规的DLBCL及PFL鉴别，因其治疗和预后不同。与常规DLBCL相比，伴IRF4重排DLBCL显示出明显不同的临床病理学特征：局部病变为主，常见的滤泡样结构特征和较高的GCB免疫表型，与低bcl-2重排率形成对比，但有相对较好的预后。因此，在青年人咽甲环部位，DLBCL样大细胞淋巴瘤伴有滤泡样结构特征和MUM1/bcl-6强阳性表达，且临床表现为局灶病变者，应行FISH检测IRF4易位，以除外伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤。PFL好发于儿童和青年人，中位年龄14岁（5~21岁），少见于成年人，主要影响年轻男性（男女比10∶1）；好发于头颈部，几乎所有病例都是局灶性病变，因此部分病例切除即可，而不需要其他处理。PFL的诊断标准要严格把握，以避免漏诊真正的3级FL或者伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤而导致治疗不足。组织学形态以大的扩张的高度增生的滤泡为特征。免疫表型：除表达panB标记外，肿瘤细胞表达CD10及bcl-6，且CD10表达局限于滤泡内；大多数bcl-2（-），缺乏t（14：18）易位。无论组织学还是免疫组织化学特征，PFL与伴IRF4重排的大B细胞淋巴瘤都有很大的重叠，但PFL并不表达MUM1，FISH检测IRF4重排阴性，可供鉴别。