2010-7-14，(Reykjavik， 冰岛)----一项新的遗传序列变异，或被称为单核苷酸多态现象(SNP)，被发现增加了大血管疾病风险的程度，其作用独立于其它已知的风险因素。这些大血管疾病包括腹主动脉瘤(AAA)，早发的MI，周围动脉疾病(PAD)和肺动脉栓塞(PE).
    GWAS研究证实，SNP位于9q33染色体上的DAB21P基因。该研究由冰岛霍基亚比克基因译码中心的Solveig Gretarsdottir博士领导，其结果已于2010年7月11日在线发表于《自然遗传学》杂志上。
    资深作者Kari Stefansson博士告诉本刊，GWAS研究带来了两个重要的信息。“对我而言，最重要的信息是我们正逐渐接近对那些存在AAA风险（一种老年人易患的致命疾病）的人群进行正确的评估。并且，Stefansson说，动静脉疾病间存在者一定的差异，但目前越来越多的迹象表明，两者间有一定程度的重叠，GWAS研究即是从分子机制方面对这种重叠进行了证明。
 加拿大La Jolla 药品研究所的Eric Topol博士虽然没有参与这项研究，但他认为GWAS研究在心血管分子机制方面取得成果值得关注。Topol说：基因的变异体经鉴定位于DAB21P，如9p21 SNP （于三年前首次发现，被认为是迄今为止染色体组和早发冠状动脉疾病最强有力的联系。）这是一个独立的临床危险因素—可用于标记复杂的血管表型，包括AAA，早发的心脏病以及外周血管疾病。
    Stefansson说，对于心脏病发作和其他的血管疾病来说，新的变异体将使用整合的解码遗传危险率来评估，“我们有一项关于心脏病发作风险的实验，不仅包括9p21，同时也包括一些其它的变异体。希望新的SNP将有利于能对大血管疾病作出预测。
                                    

From Heartwire