自从一年前美国国会将10月定为“全国心脏骤停宣传月”以来，已经有25万多美国人发生心脏骤停（Sudden Cardiac Arrest，SCA）。其中大多数原因为肥厚型心肌病（Hypertrophic Cardiomyopathy，HCM）——一种广泛影响美国人生活质量的遗传性疾病。而通过简单廉价的方式对此疾病进行早期诊断可以有效降低心脏性猝死的风险。

    HCM是由于基因的缺陷而导致的心肌变厚。在美国，HCM是儿童和年轻人发生心脏性猝死的首要原因，在田径场上发生死亡的运动员中有40%为HCM所致。

    肥厚型心肌病协会（Hypertrophic Cardiomyopathy Association，HCMA）是一个非盈利性为HCM患者及家庭提供援助的组织。该组织的创始人和首席执行官（CEO）Lisa Salberg在12岁时被确诊为HCM。她的家人中有5人死于HCM，其中包括她的姐姐，去世时年仅36岁。不幸的是，她的故事在美国并不罕见。

    Salberg说：“很多人来到HCMA来寻求帮助，但是很多时候都已经太晚了，以至于我们无法挽救那些可爱的生命。最难以接受的是眼看着那些父母失去他们看似健康的孩子。”

    Donna Kenski便是一位失去了孩子的母亲，她在给Salberg的信中写道：“我的儿子Simon McCormack死于HCM，他的离开彻底击垮了我的生活。无法相信，一个英俊、健壮的17岁的救生员在一个夜晚睡去后，第二天清晨却再也没有醒来。悲伤和心痛填满了我的整个世界。我无法挽留住Simon，但是我希望能通过支持HCMA，加强对HCM的宣传，改善心脏疾病筛查程序，能挽救更多还活着的患有HCM的年轻人。”

    一旦确诊HCM，患者可以通过服用β阻滞剂、钙通道阻断剂（CCB）和植入式心脏除颤器（implantable cardioverter-defibrillators，ICD）而获益。由于HCM是遗传性疾病，因此可以通过基因检测而明确诊断。

    肥厚型心肌病中心主任Martin Maron博士（新英格兰Tufts医疗中心）说：“基因检测不但可以确诊HCM，而且可以确定不同个体对HCM的易患性。通过基因检测所获得的信息可以知道患者的治疗方案、生活方式，以及确定其家庭成员是否会受HCM的困扰。”

    Salberg提到，“在我们的国家，有数以千计家庭正经历着和Donna Kenski相似的遭遇。对于这些家庭，如果能早期诊断HCM，或许可以改写他们的人生。HCM阳性的基因检测结果可以指导疾病的治疗、生活方式和锻炼形式，而HCM阴性的基因检测结果则可以终止严格并昂贵的心脏检查，同时摒弃很多不必要的担忧。我们的目标是通过宣传让更多的美国人对HCM引起足够的重视，通过基因检测筛查HCM患者，为其提哦那个恰当的治疗及合理的指导，从而减低SCA的发生。”

Hypertrophic Cardiomyopathy Association