基因变异 - 医索

Circulation | 空军军医大学吴元明/刘丽文等合作发现心肌病的致病新机制

临床研究肥厚性心肌病是一种常见的遗传性心肌病。尽管HCM已被报道与许多参与肌体蛋白生物力学的基因变异相关，但在部分HCM患者中尚未发现致病基因。FARS2 (线粒体phenylalanyl-tRNA合成酶)是线粒体氨基酰基-tRNA合成酶的一种，.....

学术资讯 - 临床研究

“莱” 说知识｜什么是表观遗传学？

癌症严重威胁着居民健康，是导致死亡的主要原因。我们知道，肿瘤的发生和发展是一个多因素、多步骤、多基因变异累积的复杂过程，但是在大多数类型的肿瘤中基因突变的频率通常不高，相反在大多数肿瘤中表观遗传学（epigenetics）.....

学术资讯 - 临床研究

《肿瘤NGS检测临床应用简明手册》（附下载）

靶向药物与免疫治疗在多种实体瘤临床实践中不断取得成功，标志着肿瘤精准诊疗正驶入新的快车道。由于靶向药物大多根据基因变异产生的蛋白结构及功能异常来设计，加上免疫治疗药物的成功使用亦受到患者肿瘤组织基因变异.....

学术资讯 - 热点资讯

胆管癌精准治疗药物佩米替尼（Pemigatinib）进入各地商保，为患者创造价值

近30年，胆管癌的发病率和死亡率在全球范围内呈明显上升趋势。随着科技的发展、对胆管癌基因变异谱的认识和基因检测的普及，胆管癌中越来越多的肿瘤异质性基因变异被检出。2022年3月29日，中国胆管癌第一个精准治疗药.....

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【热门文献】空气污染和乳腺癌：对潜在的家族性乳腺癌风险的检查

Niehoff NM, 2022 Feb;31(2):422-429.遗传和环境因素可导致乳腺癌风险增加。有乳腺癌家族史的女性其相关基因变异的风险更高，对环境暴露的易感性也随之增加。本研究评估空气污染物和乳腺癌的关联是否因家族风险而异研究共纳入4.....

学术资讯 - 文献解读

Yamagishi K， Folsom AR， Rosamond WD， Boerwinkle E; ARIC Investigators. Division of Epidemiology and Community Health， School of Public Health， University of Minnesota， 1300 S Second Street， Suite 300.....

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【JCO】儿童慢性粒细胞白血病——达沙替尼显身手

编译：Chloe来源：肿瘤资讯达沙替尼（Dasatinib）是一种针对BCR-ABL基因和SRC基因变异的第二代酪氨酸激酶抑制剂（TKI），其片剂配方现已被批准用于儿童慢性粒细胞白血病慢性期（CML-CP）治疗。但是，达沙替尼.....

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慢性粒细胞白血病儿童新希望——达沙替尼安全有效！

编译：Jenny来源：肿瘤资讯达沙替尼是一种针对费城染色体和SRC基因变异的酪氨酸激酶抑制剂，其主要用于伊马替尼治疗后期的慢性粒细胞性白血病以及费城染色体呈阳性的急性髓性白血病（Ph+ ALL）患者。这项针对.....

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【JCO】第一个多队列篮子试验——MyPathway初步研究结果发布

编译：肿瘤资讯编辑部来源：肿瘤资讯随着二代测序的应用，越来越多低频突变被发现。因基因变异频率较低，如果采用传统的临床试验方式进行研究，很难达到统计学要求的样本量，为此，创新性的临床试验诞生——篮.....

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新的肺动脉高压相关基因被定位将提示新治疗方法

　　7月25日在线发表于New England Journal of Medicine的研究显示，在肺动脉高压患者家族中，和钾离子通道的几个基因变异被定位，这些基因变异能介导肺血管功能。　　作者Lijiang Ma博士（美国Columbia大学医学院）等.....

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