基因突变 - 医索

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靶向DNA甲基化标记水平与患者乳腺癌风险相关Nature子刊

符合遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）标准的患者中，只有不到15-20%携带致病性编码基因突变，意味着可能存在其他分子机制导致这种疾病的风险增加。外周血DNA甲基化是乳腺癌（BC）风险的潜在表观遗传标记。在分子水平上，BC 组织中D.....

学术资讯 - 临床研究

渐冻症治疗新突破：基因疗法实现迄今最好治疗效果，已获FDA批准

肌萎缩侧索硬化（ALS，俗称渐冻症），是世界卫生组织（WHO）认定的五大绝症之一，这是一种最常见的运动神经元疾病，患者通常在发病3-5年内瘫痪甚至死亡。2023年4月25日，美国FDA批准了一种反义寡核苷酸（ASO）药物Toferson上市，用于治疗.....

学术资讯 - 临床医学

颠覆认知！Nature：无需基因突变，短暂地表观遗传改变就足以引发一种自我延续的癌症状态

2024年4月24日，蒙彼利埃大学和法国国家科学研究中心（CNRS）领导的研究团队在Nature上发表了一篇题为：Transient loss of Polycomb components induces an epigenetic cancer fate的论文。该论文发现，即便在没有基因突变的情.....

学术资讯 - 临床研究

《驱动基因突变的 IV 期 NSCLC 治疗ASCO指南》更新（内附全文下载）

关注医微客公众号，对话框回复关键词【基因突变】，获取《2023.3版ASCO IV 期驱动基因突变 NSCLC 的治疗指南》PDF原文件2024年2月28日，基于最新循证医学证据，美国临床肿瘤学会（ASCO）更新了《IV 期驱动基因突变.....

学术资讯 - 百宝箱资讯

细菌耐药知多少

人类与自然环境接触密切，正常人体体表及与外界相通的腔道（如口腔、鼻咽腔、肠道等）都存在不同种类与数量的微生物。当微生物状态稳定且处于微生态平衡时为正常菌群，若该平衡被打破（菌群失调），这些菌群就会成为致病菌导致多种疾病发.....
学术资讯 - 医学科普

开启耳聋基因治疗新时代，复旦团队发布国际首个成功临床数据丨专访舒易来教授

2017年12月10日，美国FDA批准了Spark Therapeutics的AAV基因疗法Luxturna基因疗法上市，用于治疗因RPE65基因突变导致的遗传性失明——莱伯氏先天性黑朦2型（LCA2）。这项里程碑突破标志着体内基因治疗时代的到来。在六年后，我.....
学术资讯 - 临床研究

Nature：少吃，从基因层面延长寿命，延长10-20%

撰文 | 宋文法衰老，是一个复杂、多阶段、渐进的过程，发生在生命的整个过程。随着时间的流逝，人体的器官、肌肉会逐渐衰老，一些疾病也伴随着年龄的增长而发生，包括癌症、糖尿病、心血管疾病等。随着动物年龄的增长，细胞内的各种分子.....
学术资讯 - 期刊资讯

征求意见稿V3-肿瘤组织基因突变检测试剂盒（高通量测序法）

医客学院 - 小知识汇总

BRCA基因突变检测试剂盒及数据库通用技术要求（高通量测序法）

医客学院 - 小知识汇总

年终总结：罕见基因突变阳性晚期NSCLC- c-MET RET NTRK KRAS EGFR 20ins BRAF

医客学院 - 医学PPT

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