遗传 - 医索

读文献，学病理-女性生殖道DICER1突变肉瘤

简介分子病理正在逐步渗入我们的日常工作。这一过程中，目前的做法仍是以形态学为基础、发现某些提示性因素后进一步分子检测。由于分子特征有时并无特异性，甚至良恶性不同的病变都可以具有相同的分子遗传学异常，因此了解某些.....

学术资讯 - 临床研究

靶向DNA甲基化标记水平与患者乳腺癌风险相关Nature子刊

符合遗传性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）标准的患者中，只有不到15-20%携带致病性编码基因突变，意味着可能存在其他分子机制导致这种疾病的风险增加。外周血DNA甲基化是乳腺癌（BC）风险的潜在表观遗传标记。在分子水平上，B.....

学术资讯 - 临床研究

Nature子刊：北大学者分析10万中国人数据，发现不良遗传和生活方式联合诱发心血管病

有研究显示，我国每5位死亡者中就有1位死于心血管疾病（CVD）。尤其是有高血压、糖尿病、高血脂等疾病，以及有吸烟、饮酒、肥胖和久坐不动等不良生活习惯的人，患心血管疾病的风险远高于其他人。近年来，由于对高血压的重视与控制，我.......

学术资讯 - 临床医学

2024发文量已超2000篇！热度赶超生信，认可度超Meta，孟德尔随机化是什么？

目前，孟德尔随机化的发文势头比当年的生信分析、meta，可谓有过之而无不及。通过Pubmed检索发现，2024年，孟德尔随机化相关的内容数量已达2146篇。孟德尔随机化（Mendelian Randomization， MR），是一种基于遗传变异的统计方.....

学术资讯 - 热点资讯

日本人真是“徐福”后代？Science子刊发布基因组研究，发现日本人的三种祖先起源！

随着全基因组测序（WGS）技术的发展，人类遗传学和生物医学研究获得了前所未有的深入洞察。WGS数据集不仅揭示了人类基因组变异的特性，还阐明了人类种群的复杂历史，并为进化适应和正向选择的过程提供了线索。近日，一个由日本<.....

学术资讯 - 不良反应

5月1日起！人类遗传资源管理工作由国家卫生健康委承担

关于人类遗传资源管理工作由科学技术部负责调整为国家卫生健康委员会负责的公告日期：2024年04月25日　09:00 来源：科技部　　根据中华人民共和国国务院令第777号，《中华人民共和国人类遗传资源管理条例》已经2024年2.....

学术资讯 - 热点资讯

颠覆认知！Nature：无需基因突变，短暂地表观遗传改变就足以引发一种自我延续的癌症状态

2024年4月24日，蒙彼利埃大学和法国国家科学研究中心（CNRS）领导的研究团队在Nature上发表了一篇题为：Transient loss of Polycomb components induces an epigenetic cancer fate的论文。该论文发现，即便在没有基因突变的情况下.......

学术资讯 - 临床研究

Nature子刊：母亲的饮食或影响后代面相

人类之间大多数社会交流的关键方面是面部识别。面部形状的形成是子宫中发生的复杂过程，该过程出错可能导致先天性颅面缺陷（包括腭裂、颅骨过早闭合和颅骨发育不全等），总共占所有先天性出生缺陷的三分之一以上，会对社交产生深远影响。.....

学术资讯 - 期刊资讯

Cell Stem Cell：人类淋巴瘤类器官，推进滤泡性淋巴瘤精准治疗

滤泡性淋巴瘤（Follicular lymphoma，FL）是最常见的惰性淋巴瘤，在临床和遗传上具有异质性。尽管FL在大多数患者中被认为是无法治愈的，但目前的治疗方法使其平均无进展生存期超过10年。然而，一些早期复发的FL患者具有显著更高.....

学术资讯 - 临床医学

Circulation | 空军军医大学吴元明/刘丽文等合作发现心肌病的致病新机制

临床研究肥厚性心肌病是一种常见的遗传性心肌病。尽管HCM已被报道与许多参与肌体蛋白生物力学的基因变异相关，但在部分HCM患者中尚未发现致病基因。FARS2 (线粒体phenylalanyl-tRNA合成酶)是线粒体氨基酰基-tRNA合成酶的一种，.....

学术资讯 - 临床研究