遗传 - 医索

【ASH 2017】威罗菲尼联合利妥昔单抗治疗复发难治毛细胞白血病取得深度持续缓解

编译：肿瘤资讯血液编辑来源：肿瘤资讯研究背景：嘌呤类似物治疗毛细胞白血病（HCL）疗效显著，但高达50%患者治疗后复发。Tiacci等人2011年研究发现HCL的遗传学病因为BRAF V600E突变。2015年，Tiacci与Park等.....

学术资讯 - 临床医学

原来奥希替尼是个全能王呀！

中山大学肺癌研究中心的张力教授团队采用NGS技术对2316例中国非小细胞肺癌患者进行了基因分型，并且对EGFR 20-ins的突变频率和遗传特性进行了分析。此外，对6例每日接受一次奥希替尼治疗的20-ins突变患者进行了回顾性研究，以评.....

学术资讯 - 临床医学

让“罕见病”不“罕治”，才是未来应有的样子

▎药明康德内容团队编辑* 谨以此文献给所有罕见病患者。为保护患者隐私，本文最终决定将图片全部换成第三方素材，希望这不会影响您的阅读体验，愿您通过文字的真切，一同加入关注罕见病患者的群体之中。基因，是生命遗传的密码.....

学术资讯 - 临床医学

名家解秘 | “爱不罕见”结节性硬化症MDT会诊公益活动

结节性硬化症（TSC）是一种累及多器官系统的以良性肿瘤为特征遗传性的罕见疾病。结节性硬化症相关肾脏病变——肾血管平滑肌脂肪瘤（TSC-AML），可引起急性和长期并发症，进而威胁患者生命的同时给患者造成较大的经济负担并且影.....

学术资讯 - 临床医学

刘磊教授：从瑞德西韦临床试验看临床研究观察终点的设定

美国华盛顿大学（圣路易斯）生物统计教授。他的统计方法研究方向包括生存分析，纵向数据，样条回归，个性化医疗，机器学习；主要集中在高维数据（表观遗传学和微生物菌群数据），医疗费用，多结局变量联合模型。在统计应用方面.....

学术资讯 - 临床医学

人类基因组论文出错比例高得“离谱”

近日，一项对近12000篇人类遗传学论文的计算机辅助分析发现，其中700多个研究包含的DNA或RNA序列存在错误。该研究负责人、澳大利亚悉尼大学癌症专家Jennifer Byrne认为，这一比例值得警醒，表明人类基因组研究中的一部分是不可.....

学术资讯 - 临床研究

中国罕见病定义研究报告发布

9月11日,《中国罕见病定义研究报告2021》在上海发布,报告中首次提出了“中国罕见病2021年版定义”,即应将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。2010年,中华医学会医学遗传学分会曾经制.....

学术资讯 - 临床医学

高价药频现，罕见病药是一个失灵的市场吗？

罕见病,一个全球范围内的医疗难题。目前世界上已确认的罕见病超7000种,约80%由遗传缺陷引起。目前,国内有近2000万的罕见病患者,每年新增患者超20万。比较常见的罕见病包括血友病、肌萎缩性侧索硬化症(俗称渐冻症)、成骨不全症(.....

学术资讯 - 临床医学

众望所归！两位mRNA先驱获拉斯克奖，张锋导师凭光遗传学获奖

刚刚，2021年拉斯克奖揭晓。光遗传学领域的三位学者Peter Hegemann、Karl Deisseroth以及Dieter Oesterhelt获得基础医学奖。事实上，这个领域也是近年诺奖呼声很高的一个领域。两位mRNA领域的先驱Katalin Karikó、Drew Weissma.....

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