遗传 - 医索

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基因解“遗” || 一文认识丙酸血症

北京卫健委消息，北京市在原有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症筛查基础上，扩大新生儿遗传代谢性疾病筛查病种，将遗传代谢性疾病筛查病种由3种扩增至12种。新增筛查病种为：枫糖尿症、甲.....

学术资讯 - 医学科普

【Cell】衰老非基因突变！哈佛医学院首次发布衰老的主要驱动因素

导读：一项耗时13年的国际研究首次证明，DNA组织和调节方式的退化(即表观遗传学)可以推动生物体的衰老，而与遗传密码本身的变化无关。近日，哈佛医学院David Sinclairr团队在Cell上发表了题为“Loss of epigenetic inf.....

学术资讯 - 热点资讯

国自然热点：2022年线粒体的10种研究思路(下篇）

线粒体，一种双层膜细胞器，直径约0.5~1.0微米，细胞中制造能量的结构，细胞有氧呼吸的主要场所。而且，线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系，但其基因组大小有限，是一种半自主细胞器。除了为细胞供能外，线粒体还参.....

学术资讯 - 资助成果

SCI13January2022Cancer epigenetics in clinical practice（CA Cancer J Clin IF: 508.7)1 Josep Carreras Leukaemia Research Institute, Badalona, Catalonia, Spain；2 Centro de Investigacion Biomedica en Red Cancer, Madrid, Sp.....

学术资讯 - 临床医学

BRCA1／2数据解读中国专家共识（2021版）

乳腺癌易感基因（breast cancer susceptibility gene，BRCA）包括BRCA1和BRCA2，是重要的抑癌基因，其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗.....

医客学院 - 指南共识

癌症中的STAT蛋白

前言信号转导和转录激活物（STAT）蛋白家族包括STAT1、STAT2、STAT3、STAT4、STAT5（STAT5A和STAT5B）和STAT6。在癌症中，STAT蛋白，特别是STAT3和STAT5，作为细胞因子、生长因子及其受体和肿瘤细胞中过表达的其他分子转导信号，同时.....

学术资讯 - 临床医学

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识(2021年版) —家族遗传性前列腺癌

前列腺癌是一种具有高度遗传性的癌症，据估计约 40%～50% 的前列腺癌与遗传因素相关[1]。流行病学和家系研究证实前列腺癌有明显的家族聚集性，在这些家族性前列腺癌中，遗传因素扮演了尤为重要的角色[2].....

医客学院 - 指南共识

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性甲状腺癌

甲状腺癌（thyroidcarcinoma，TC）是内分泌系统最常见的恶性肿瘤。根据中国肿瘤登记中心的数据显示，中国城市地区女性甲状腺癌发病率位居女性所有恶性肿瘤的第 4 位。家族遗传性甲状腺癌包括遗传性甲状腺髓样.....

医客学院 - 指南共识

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性卵巢癌

卵巢癌是病死率最高的妇科恶性肿瘤[1]，10%～ 15% 的卵巢癌（包括输卵管癌和腹膜癌）与遗传因素有关，遗传性卵巢癌综合征（hereditaryovariancancersyndrome，HOCS）是一种涉及卵巢癌易感性增高的常染色体显性遗.....

医客学院 - 指南共识

中国家族遗传性肿瘤临床诊疗专家共识（2021年版）—家族遗传性乳腺癌

乳腺癌发病率居全球女性恶性肿瘤的第 1 位，据最新的研究报道，中国乳腺癌年发病人数为 42 万例[1]，业已证实其中约 10% 的乳腺癌患者由已知的乳腺癌易感基因致病性胚系突变所致，称为遗传性乳腺癌。遗传性乳腺癌.....
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