晚期NSCLC越来越多在使用多基因检测，但多基因检测及相关的治疗选择对社区晚期NSCLC生存是否有影响还不清楚。研究比较接受多基因检测及常规EGFR突变和/或检测的晚期肺癌患者的临床结局。

回顾性分析2011年1月1日至2016年7月31日191家社区肿瘤医院的数据，要求IIIB/IV或不可切除非鳞NSCLC，至少接受1周期抗肿瘤治疗。广谱基因检测包括30个基因以上的检测。首要终点为12个月时死亡率和从一线治疗开始的总生存期，其他终点为基因改变发生率和接受后续的治疗。纳入晚期NSCLC5688例（中位年龄67岁，白人63.6%，吸烟史80%），行广谱基因检测875例 (15.4%)，行常规基因检测4813 例(84.6%)。在接受广谱基因检测患者中，接受靶向治疗占4.5%。行常规基因检测患者中，接受靶向治疗患者占9.8%。未调整12个月死亡率广谱基因检测和常规基因检测分别为49.2%和35.9%，在使用变量工具分析后12个月死亡率广谱基因和常规基因检测分别为41.1%和44.4%，差异为-3.6%[95% CI, -18.4% ~11.1%，P = .63]。生存倾向匹配评分(42.0% 对比45.1%，HR0.92 [95% CI,0.73~1.11]，P = .40)，而非匹配评分（HR0.69 [95% CI0.62~ 0.77]，P < .001）。结论为广谱基因测序可部分指导晚期NSCLC的治疗，但与常规检测比较并未延长患者生存期。

JAMA. 2018 Aug 7;320(5):469-477. doi: 10.1001/jama.2018.9824.

已有多项研究表明在未经治疗EGFR突变NSCLC可发现原发T790M突变，但对其基因特点和EGFR TKIs疗效的研究仍较少。本研究回顾性分析1228例连续NSCLC病例，共发现原发T790M突变29例，可获得分析标本21例。测序使用目标区域捕获的深度测序技术，检测168个癌症相关基因，对比分析EGFR TKIs治疗后获得T790M突变标本20例。

在未经TKI治疗EGFR突变患者原发T790M突变率为5.8%。原发T790M突变更常合并L858R突变，原发和继发T790M突变合并19外显子缺失和L858R突变比例分别为76.2% 对比23.8%、30.0% 对比70.0%（P= 0.003）。T790M与EGFR活性突变等位基因频率比值（RAF）在原发和继发T790M突变不同，分别为86.1% 对比22.3%（p < 0.0001） 。10例原发TKI接受一代EGFR TKIs治疗，仅有1例患者获得PR且RAF仅为19.7%，另外9例患者平均T790 M的RAF为85.9% (±22.6%)最佳疗效为疾病稳定或进展。1例患者在厄洛替尼治疗失败后接受奥希替尼治疗，获得PR且有效时间超过14.5个月。研究结论为原发和继发T790M突变分子特点明显不同，等位基因频率比（RAF）可作为T790M对EGFR-TKIs的疗效预测标志物。奥希替尼可能对原发T790M突变患者有效。

https://www.lungcancerjournal.info/article/S0169-5002(18)30531-2/fulltext