致心律失常型右室心肌病（ARVC）是一种遗传性疾病，可导致心脏猝死，近期Hendrik Milting博士（德国北莱茵-威斯特法伦州心脏和糖尿病中心）等研究显示，ARVC患病率高于既往预期。研究3月3日在线发表于European Heart Journal。

　　ARVC患者绝大多数为男性，患者会在既往无心血管疾病表现情况下发生心脏猝死。有ARVC5基因突变的男性平均预期寿命41岁。

　　2008年，科学家阐明了加拿大纽芬兰地区导致ARVC5基因突变。2010年，Milting的团队证实“纽芬兰突变”在欧洲也存在。遗传学分析证实来自德国、丹麦、美国和加拿大的患病家庭有共同祖先。ARVC5特异性突变位于TMEM43基因，TMEM43附近的基因序列有高度变异性，但较长的序列相同。

　　该基因突变起源于1300~1500年前，因此欧洲和北美必然存在其他携带此基因突变的家庭。近日西班牙马德里新发现2个携带该基因突变的家庭。Milting表示，“如果该家庭发生过心脏猝死，应引起注意”，“这些家庭已有几个男性家庭成员在短时间内死亡，尽管已进行医学观察。而女性常发生心律失常。”携带基因突变者终将患病。及时植入埋藏式心脏转复除颤器（ICD）可能预防心脏猝死。

　　Milting强调，遗传学分析在预防和诊断方面越来越重要，对于一些患者遗传学分析是必须进行的，但是否进行检查往往取决于医生决断。检查目的不在于给有基因突变的家庭贴标签，而在于预防严重心脏病甚至心脏猝死。

　　European Heart Journal 2014