食管小细胞癌（SCCE）是最常见的肺外小细胞癌，占所有食管癌的1~2.8%^[1]。大多数SCCE患者在诊断后2年内死亡，中位生存期仅为8~13个月。由于SCCE发病率极低，国际上缺乏基础和前瞻性数据临床研究，且其与小细胞肺癌在组织学和临床表现特征类似，SCCE的治疗通常采用已确立的小细胞肺癌治疗策略。化疗最初对治疗SCCE有效，但大多数患者会快速复发或进展，并在几个月内死亡^[2]，迫切需要更有效和精确针对SCCE的治疗策略，但缺乏关于这种致命性疾病的基因特点研究，很大层度上阻碍了对该疾病研究和治疗的发展^[3]。

为了解这种致命性疾病的基因组特点，并为其治疗开发新的诊断和治疗工具，中山大学肿瘤防治中心徐瑞华教授牵头开展了本研究，联合了华大生命科学研究院等多家医疗科研机构，通过高深度捕获测序、拷贝数芯片和全外显子组测序（WES）技术，对55例SCCE的肿瘤组织和癌旁正常组织进行全外显子测序。经过一系列生物信息学分析以及分子生物学实验，在世界范围内首次揭示食管小细胞癌的基因组特征。这项新研究首次完成了小细胞食管癌基因组图谱构建，揭示了小细胞食管癌中关键基因组改变及其与其他相关癌症分子特征谱间的关系，有助于更好地理解SCCE的发病机制和为这类恶性疾病患者开发和制定更好的治疗策略提供了理论基础。

该项目华大研究负责人同时也是该成果的共同第一作者刘栋兵表示，“二代测序是一种全新有效的解析癌症基因组及其发生机制的方式，我们通过全外显子组和SNP芯片检测，应用一系列的癌症生物信息学分析手段，首次构建了小细胞癌的基因组学图谱以及分析了其与其他重要相关癌症的关系。独特的突变基因谱以及与食管鳞癌分子特征的相似性，让我们第一次从基因组学角度对小细胞食管癌有了清晰的了解。”

华大基因研究院凭借其科研能力及先进的组学技术平台，先后参与及主导了多项国际性生命科学科研项目，并在众多研究领域取得重大突破。下面就请跟随小编一起细数华大近3年在肿瘤领域参与过的研究以及取得的成绩。

来自华大基因、广州医科大学附属第一医院、瑞典卡罗琳斯卡医学院等机构的研究人员完成了对亚洲患者原发性及转移性肺腺癌的大规模测序，研究不仅系统比较了东西方肺腺癌患者的突变差异，找到新的驱动基因，更进一步阐明导致肺腺癌转移的潜在重要机制。这项研究的完成，有助于全面了解中国人原发性及转移性肺腺癌的突变特征，为中国人肺腺癌精准医疗提供重要的数据基础。

原文链接：
https://www.nature.com/articles/ncomms10131

2016年10月28日，牛津大学出版社宣布与华大基因达成合作伙伴关系。牛津大学出版社将从2017年1月开始成为开放期刊GigaScience的出版商。GigaScience：2012年7月12日创刊，是崭新的开放型在线期刊，采用标准全文文献+数据库信息+信息分析工具相结合的创新模式，来发表大规模的生物学研究成果。读者不仅可以着眼于文献中所得到的科学结论，还可直接通过文献所提供的数据和分析工具对结果进行测试和验证，实现了数据的公开透明。2016年，GigaScience的SCI影响因子为7.463，在综合性期刊类别（Subject Category of Multidisciplinary Sciences）中排名全球第六。

2017年8月，深圳华大生命科学研究院与复旦大学附属上海中山医院合作，开展我国高发、难治的肝细胞癌肿瘤异质性研究，成果发表在《Journal of Hepatology》上（IF:12.486）。该研究首次在遗传学水平揭示了我国肝癌的基因组异质性水平和进化差异。此外还系统评估了单一肿瘤组织以及外周血循环肿瘤DNA（ctDNA）的高深度靶向测序在克服肿瘤异质性并寻找肝癌治疗药物靶标方面的临床应用可行性。这项研究的完成，有助于医生根据实际临床情况选取合适的检测技术筛选药物靶标，从而让肝癌患者得到更好的个体化治疗。

原文链接：
https://www.journal-of-hepatology.eu/article/S0168-8278(17)30139-3/fulltext

2017年9月，由上海长海医院、深圳华大生命科学研究院、芬兰奥卢大学、美国梅奥医学中心等机构组成的研究团队，首次完成了对亚洲前列腺癌患者的大规模基因组测序工作，其研究成果发表在《欧洲泌尿学》（European Urology）杂志。该项研究首次完成了亚洲人前列腺癌基因组图谱构建，揭示了东西方人前列腺癌基因组图谱的巨大差异，发现了与前列腺癌预后及生存相关的新基因，将为前列腺癌的治疗、诊断和预后检测提供新的基础。

原文链接http://www.europeanurology.com/article/S0302-2838(17)30720-0/fulltext

2018年3月15日，深圳华大生命科学研究院与瑞典卡罗林斯卡医学院、天津医科大学肿瘤医院、中山大学附属肿瘤医院、广东省人民医院等多家国内外研究机构，通过对有HBV（乙型肝炎病毒）感染的弥漫性大B细胞淋巴瘤（Diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL）患者进行综合性的遗传学相关研究，首次揭示了此类病人特有的分子学特征，并证明了HBV感染与恶性B细胞淋巴瘤发生有着直接的联系，相关成果以“Genetic landscape of hepatitis B virus-associated diffuse largeB-cell lymphoma”（乙型肝炎病毒相关的弥漫性大B细胞淋巴瘤的遗传图谱）为题在Blood杂志在线发表。

原文链接：
http://wwwbloodjournal.org/content/early/2018/03/15/blood-2017-11-817601?sso-checked=true

未来：

依托于具有自主知识产权的技术平台，华大基因将持续在癌症系统生物学研究、癌症演化生态学研究、癌症精准医学研究等重点领域为广大科学与临床合作伙伴提供最优质的科研支持，以创新先进技术，共同致力于更完整的癌症组学图谱建立，探索癌症未来医学的更大发展。