临床表现

MM常见的症状包括骨髓瘤相关器官功能损伤的表现，即"CRAB"症状[血钙增高（calcium elevation），肾功能损害（renal insufficiency），贫血（anemia），骨病（bone disease），详见诊断标准]，以及淀粉样变性等靶器官损害等相关表现。

诊断标准、分型、分期

诊断所需的检测项目（表1）

对于临床疑似MM的患者，针对MM疾病要完成基本检查项目的检测，有条件者可进行对诊断病情及预后分层具有重要价值的项目检测。

表1  多发性骨髓瘤的检测项目

诊断标准

参考美国国立综合癌症网络（NCCN）及国际骨髓瘤工作组（IMWG）的指南，诊断无症状骨髓瘤（冒烟型骨髓瘤）和有症状骨髓瘤（活动性骨髓瘤）的标准见表2，表3。

表2  无症状骨髓瘤（冒烟型骨髓瘤）诊断标准（需满足第3条＋第1条/第2条）

表3  有症状（活动性）多发性骨髓瘤诊断标准（需满足第1条及第2条，加上第3条中任何1项）

分型

依照异常增殖的免疫球蛋白类型分为：IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、轻链型、双克隆型以及不分泌型。进一步可根据轻链类型分为κ型和λ型。

分期

按照传统的Durie-Salmon（DS）分期体系和修订的国际分期体系（R-ISS）进行分期（表4，表5）。

表4  Durie-Salmon分期体系

鉴别诊断

MM需与可出现M蛋白的下列疾病鉴别：意义未明的单克隆丙种球蛋白病（MGUS）、华氏巨球蛋白血症（WM）、冒烟型WM及IgM型MGUS、AL型淀粉样变性、孤立性浆细胞瘤（骨或骨外）、POEMS综合征、反应性浆细胞增多症（RP）、浆母细胞性淋巴瘤（PBL）、单克隆免疫球蛋白相关肾损害（MGRS），骨损害需与转移性癌的溶骨性病变等鉴别。其中，MGRS是由于单克隆免疫球蛋白或其片段导致的肾脏损害，其血液学改变更接近MGUS，但出现肾功能损害，需要肾脏活检证明是M蛋白沉积等病变所致。

MM的预后评估与危险分层

MM在生物学及临床上都具有明显的异质性，建议进行预后分层。MM的精准预后分层仍然在研究探索中。

MM的预后因素主要可以归为宿主因素、肿瘤特征和治疗方式及对治疗的反应3个大类，单一因素常并不足以决定预后。宿主因素中，年龄、体能状态和老年人身心健康评估（geriatric assessment，GA）评分可用于评估预后。肿瘤因素中，Durie-Salmon分期主要反映肿瘤负荷与临床进程；R-ISS主要用于预后判断（表5）。此外，Mayo骨髓瘤分层及风险调整治疗（Mayo Stratification of Myeloma And Risk-adapted Therapy，mSMART）分层系统也较为广泛使用，以此提出基于危险分层的治疗（表6）。治疗反应的深度和微小残留病（MRD）水平对MM预后有明显影响。

表5  国际分期体系（ISS）及修订的国际分期体系（R-ISS）

表6  mSMART的危险分层

治疗篇见后续更新！

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