中国科学院北京基因组研究所研究员刘江团队与合作者，研发了使用表观遗传信息（即DNA甲基化指标）优选胚胎的方法（PIMS），使试管婴儿技术活产率达到72%，比传统方法提高了一倍多。相关研究5月8日发表于Cell Research《细胞研究》，题为“A clinical study of preimplantation DNA methylation screening in assisted reproductive technology”。

解决出生障碍的最佳方式是辅助生殖技术（即试管婴儿），然而根据《柳叶刀》2021年相关研究统计，当前全球试管婴儿活产率不足30%。因此，提高试管婴儿活产率和降低出生缺陷是临床上亟待解决的问题。

“PIMS涉及的DNA甲基化是胞嘧啶上的甲基化修饰，对基因的表达起‘开关’作用。”刘江向《中国科学报》解释，DNA甲基化状态的正确与否决定了婴儿能否顺利出生及健康成长。他从2013年开始与北京大学第三医院、广州医科大学附属第三医院合作研发PIMS，之后又与山东大学等单位合作，在国际上首次报道PIMS的临床应用结果。

刘江与合作者利用PIMS对182个家庭的800个胚胎进行优良胚胎（DNA甲基化水平在0.25~0.27之间的胚胎）的筛选，活产率达到72%。该技术改变了过去根据胚胎形态依靠经验选择胚胎的方法，大大提升了试管婴儿活产率，减少了移植周期次数，既减轻了患者痛苦，又减轻了家庭和社会的经济负担。

据介绍，唐氏综合征是较为常见的出生缺陷，PIMS可以筛查唐氏综合征等遗传学疾病。印记基因疾病在试管婴儿中出现的比例较高，是唐氏综合征的3倍以上，但传统方法无法检测。PIMS则可以筛查印记基因疾病等表观遗传疾病，大大降低出生缺陷的比例。

刘江表示，使用DNA甲基化筛选胚胎用于临床是新一代试管婴儿技术，该技术使生殖医学进入表观遗传时代，有望使我国在辅助生殖领域处于国际“领跑地位”。