医微客 - 国家卫健委：大力推广地贫检测

国家卫健委：大力推广地贫检测

医疗政策

2023-12-04

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11月29日，国家卫生健康委官网消息，地中海贫血在广东、广西等10个省份发病率较高，是出生缺陷防治重点疾病。近年来，我国地贫防控工作取得显著进展，10个省份新增重型地贫明显减少。为进一步加大地贫防控力度，近期国家卫生健康委办公厅印发通知，在10个省份遴选101家医疗机构组建全国协作网，旨在进一步发挥优质医疗资源辐射带动作用，推进落实防控、诊疗、协作、保障、病例登记和科学研究6项任务，在协作网单位之间，及协作网单位与妇幼保健机构、基层医疗卫生机构间建立畅通的地贫防控和临床诊疗协作机制，促进资源共享，提高防治能力，推动建立预防、筛查、诊断、治疗、患者健康管理全流程服务模式。协作网以南方医科大学南方医院、广西医科大学第一附属医院为国家级牵头单位，四川大学华西第二医院为全国信息管理依托单位。

地中海贫血

地中海贫血（简称地贫）是一种常染色体隐性遗传病，是由于珠蛋白基因发生突变（包括点突变和缺失等），致使珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成而导致的一组单基因遗传性溶血性疾病，轻者可无临床表现，重者以进行性溶血性贫血为主要特征。

疾病有以下特征：

携带率高：南方十省的人群携带率在4-25%；
疾病危害严重：中重型地贫表型严重，治疗代价高昂；
可防控：可通过夫妇双方地贫基因携带状况，给与生育指导；
政策支持：政府重视，下发多个文件及民生项目强化地贫防控；

转换为企业语言：

市场规模大（婚检市场+产筛市场）；
真实且迫切的临床需求（地贫基因突变类型多，常规技术会出现漏诊）；
具体可操作的临床应用场景（基因检测是地贫序贯筛查路径的关键环节）；
政策利好（有各级政府具体项目、专项资金支持）；

具有以上特征的，唐氏综合征、新生儿代谢性疾病筛查、耳聋基因检测、两癌筛查，都是已经被证明的市场。

技术流派之争

根据珠蛋白肽链合成受到抑制的类型，地贫分为α-，β-和γ-地贫等。中国现已发现至少19种α-珠蛋白基因大片段缺失和38种α-珠蛋白基因点突变；84种β-珠蛋白基因点突变和11种β-珠蛋白基因缺失。而根据人类珠蛋白在线数据库数据（http://globin.bx.psu.edu/）统计，全世界已报道的地贫缺失和突变类型超过700种。