基因检测 - 医索

遗传性心血管病基因检测科学声明

作者：杨航周洲单位：中国医学科学院阜外医院实验诊断中心【摘要】基因检测可为多种遗传性心血管病（如心肌病、心律失常、胸主动脉瘤/夹层和家族性高胆固醇血症等）的临床管理提供有用信息（表1），除辅助诊断、筛查家属以及.....

学术资讯 - 临床研究

靶向药物与免疫治疗在多种实体瘤临床实践中不断取得成功，标志着肿瘤精准诊疗正驶入新的快车道。由于靶向药物大多根据基因变异产生的蛋白结构及功能异常来设计，加上免疫治疗药物的成功使用亦受到患者肿瘤组织基因变异的影响，因此这两种.....

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最近有个网友帮母亲咨询病情：母亲肺癌术后2年发现胸膜转移，做了基因检测提示EGFR19外显子突变，符合靶向治疗条件，那么到底是选择一代还是三代靶向药，要不要加抗血管生成的药呢？看来这个网友也是做了不少功课的，对靶向治疗.....

学术资讯 - 临床研究

在众多患者的心目中，PD-1药物是可以力挽狂澜的“救命灵丹”：副作用较小，一旦起效可能达到长期治愈的效果。但由于其单药使用有效率低，因此很多患者在使用前都会进行PD-L1、TMB等基因检测，提前预判药物疗效指导下一步治疗方.....

学术资讯 - 临床医学

最近，靶向治疗和免疫治疗迅速成为个性化治疗方法，通过肿瘤测序和分子分析实现对肿瘤的精准打击。BRCA突变是聚ADP核糖聚合酶抑制剂(PARPi)的特征靶点。然而，CCA中BRCA基因突变较少，PARPi治疗CCA的资料也很少。程序性死亡受体-1 (PD-1).....

学术资讯 - 临床医学

近30年，胆管癌的发病率和死亡率在全球范围内呈明显上升趋势。随着科技的发展、对胆管癌基因变异谱的认识和基因检测的普及，胆管癌中越来越多的肿瘤异质性基因变异被检出。2022年3月29日，中国胆管癌第一个精准治疗药物佩米替尼.....

学术资讯 - 临床研究

精准诊断是高效治疗的首要关口，基因检测、微小残留病灶（MRD）、遗传学检测都是血液系统肿瘤领域的热词，随着技术的进步和研究数据的丰富，其价值日益拓展、地位日益提升，深刻影响着临床格局。本期【大咖荟客室】，我们特邀Ma.....

学术资讯 - 临床研究

前列腺癌是一种高度异质性的肿瘤，90%的mCRPC存在基因异常[1]。在前列腺中，同源重组修复（HRR）基因突变的发生频率约 14.1%,主要突变基因为BRCA2、ATM、BRCA1和CHEK2[2]。由于基因突变患者其疾病进展更快，死亡率更高[3]，CSCO（中国临.....

学术资讯 - 临床医学

二十年前，非小细胞肺癌仅分为腺癌、鳞癌等。随着医学的发展，肺癌基因谱改变了肺癌的分型。非小细胞肺癌可以在分子水平，包括AKT1，ALK，BRAF，EGFR，HER2，KRAS，MEK1，MET，NRAS，PIK3CA，RET和ROS1等突变进一步定义。靶向治疗使驱.....

学术资讯 - 临床研究

作者：闵肺癌是我国发病率最高的癌种，而肺癌也分为小细胞肺癌和非小细胞肺癌两大类，其中85%左右的肺癌属于非小细胞肺癌。非小细胞肺癌虽然发病率高，但也是目前靶向药种类最多最丰富的实体瘤。很多确诊为非小细胞肺癌的病友都听说要做<.....

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