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【干货】指导乳腺癌辅助治疗决策，乳腺癌多基因检测横向大比较！

临床医学

2021-12-07

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随着高通量检测技术的进步和精准医疗概念的提出，分子诊断越来越多的参与到了乳腺癌诊疗决策中。

MammaPrint®70基因检测、Oncotype DX®21基因检测等已经被多个指南推荐用于指导乳腺癌辅助治疗决策。越来越多的乳腺癌患者享受到了分子诊断技术带来的益处。

根据世界卫生组织国际癌症研究机构（IARC）发布的数据显示：2020年，乳腺癌以226万新发病例增速首次超越肺癌，成为全球第一大癌症。头号“红颜杀手”让千万女性饱受其苦。

乳腺癌是一类高度异质性肿瘤，受遗传和基因表型的影响，肿瘤细胞增殖速度、侵袭能力、致病性突变和治疗效果方面呈现出多样性。即使临床分期、病理分级相同的患者，其对治疗的反应和预后也会大不相同。

随着对乳腺癌分子生物学特性的深入研究，乳腺癌预后风险评估模型已经成为临床研究热点，乳腺癌治疗决策已经由最大可耐受的治疗逐步转向为最小不良反应的有效治疗。

在美国，每年有40%以上乳腺癌病例会使用基于肿瘤组织基因表达的分子诊断。医生和病人会根据诊断结果决定手术后是否进行化疗、预测辅助化疗是否获益甚至新辅助化疗效果和远处转移风险，35%以上的病例会根据诊断结果而改变治疗方案。

目前，MammaPrint®、Oncotype DX®、Prosigna®、BCI®和Endopredict®等多个多基因检测产品应用在了乳腺癌预后预测中。这几个产品临床应用数据充足，获得了国际临床指南的推荐。

与其他检测工具相比

MammaPrint®究竟有什么优势？

01 检测基因覆盖7个肿瘤转移相关通路，检测结果更可靠

2007年，MammaPrint®作为美国Agendia公司推出的乳腺癌预后检测产品，获得美国FDA的批准上市，成为第一个经批准的多基因检测产品。

这也成为唯一一个经FDA 510（K）批准，CE认证的证据等级1A的乳腺癌复发风险检测产品。

在基因检测数量上，OncotypeDX®检测乳腺癌组织中的16个癌症相关基因和5个内参基因。相应地，Prosigna®和Endopredict®分别检测50个和12个相关基因。

与各个基因检测工具相比，MammaPrint®涵盖了7个肿瘤转移的相关通路，确定的预测复发风险的最重要基因多达70个，基因检测数量明显较另外几家更多。

MammaPrint®涵盖的肿瘤转移通路

02 国内外权威指南力荐

自上市以来，MammaPrint®在中国临床肿瘤学会（CSCO）、美国临床肿瘤学会（ASCO）、美国国立综合癌症网络（NCCN）和德国妇科肿瘤协会（AGO）等多个国际临床权威指南及共识中获得了高级别1A类证据推荐。

MammaPrint®权威指南及共识

对于ER/PR+、HER2-、LN-或LN+1-3乳腺癌患者，在NCCN指南中，MammaPrint®证据等级为Level 1；在EGTM推荐中，MammaPrint®证据等级为LOE 1A、SOR A。

Oncotype DX®在临床试验中证据充分，也使其获得了NCCN和ASCO的指南优先推荐。而Prosigna®、Endopredict®和BCI®试剂盒在NCCN指南推荐中证据等级为2A，低于MammaPrint®证据等级推荐。

MammaPrint®在权威临床机构背书方面的优势显而易见。

03 结果只分高风险、低风险，免除临床评估不确定性

对于pN0、HR阳性、HER2阴性的绝经前患者，Oncotype DX®检测将结果根据风险值RS的高低分为了低危组（RS≤15）、中危组（RS=16-25）和高危组（RS≥25）。在内分泌治疗的基础上是考虑接受化疗药物。

与Oncotype DX®检测不同的是，MammaPrint®检测结果是只分两类，结果报告为低风险和高风险，临床评估更加直观。

在PROMIS研究中，有840名经Oncotype DX®检测为中风险的患者采用MammaPrint®进行检测。这840名患者被重新划分为低风险组374例（44.5%）和高风险组466例（55.5%）。

PROSMIS研究

374名经MammaPrint®检测为低风险的患者，有108人未按照先前的治疗推荐接受辅助化疗；466名经Oncotype Dx®检测为高风险患者中有171人增加了辅助化疗。换言之，840名患者在经过Oncotype Dx®检测后，有29%的基因低风险患者避免了过度治疗，37%的基因高风险患者避免了治疗不足。

MammaPrint®检测后诊疗决策

MammaPrint®检测为医生和患者增加辅助治疗决策的信心。

另外在检测样本上，MammaPrint®既可以使用新鲜冰冻组织也可以使用石蜡包埋组织，而Oncotype Dx®、Prosigna®和Endopredict®等试剂盒只能采用石蜡包埋组织。在临床实践中，这一特点能让检测更方便，让医生更快的拿到检测报告。

目前，臻和科技独家官方引进了MammaPrint®，是国内唯一可以提供该产品检测服务的公司。国内的乳腺癌患者不必再远赴海外进行该项检测，直接在国内即可进行MammaPrint®检测，使患者尽早获益。

MammaPrint®官方授权书

另外，臻和科技精准医学检验实验室通过了美国病理学家协会（CAP）认证，并持有肿瘤相关基因项目（常规ARMS法和NGS法）技术合格证书，出具的检测报告已经具备全球可比性和互认性。

CAP认证证书

在精准医疗时代，MammaPrint®被证明是制定辅助化疗决策的良好工具。随着高通量检测技术的发展和预测系统的不断优化，更准确、简便的MammaPrint®检测将对乳腺癌个体化治疗发挥越来越重要的指导作用。

*此文仅用于向医学人士提供科学信息。

参考文献：

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5.管文燕, 叶庆. 乳腺癌预后预测系统MammaPrint的研究进展[J]. 临床肿瘤学杂志, 2017,22(11): 1041-1047.

6.2021 V5版NCCN乳腺癌指南

7.2021 V6版NCCN乳腺癌指南

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