生长于颅内的肿瘤通称为脑瘤，包括由脑实质发生的原发性脑瘤和由身体其他部位转移至颅内的继发性脑瘤，其病因至今不明。今天的干货，衡道医学新媒体特邀普洱市人民医院病理科王磊老师带来一例颅内肿瘤病例分享，供大家学习。

 临床资料：

女，50岁，突发意识障碍2天入院，急诊CT示：左侧额颞顶区可见类半圆形大片状低密度影增强后欠均匀，考虑肿瘤性病变。

 大体检查：

（左侧额颞顶占位）灰白暗红色胶冻状组织一堆，10cmx8cmx3cm，切面质嫩，周围带少许脑膜组织。  

 镜下所示：  

图1：肿瘤细胞具有疏松区和密集区，间质见较多小血管增生。

图2：肿瘤细胞上皮样，呈条索状、簇状排列，分布在淡蓝色粘液样间质之间。  

图3：瘤细胞胞浆嗜酸性，部分细胞胞浆内可见空泡。  

图4：瘤细胞核呈圆形，染色质细腻，未见明显核仁及核分裂像。

 诊断思路：

瘤细胞上皮样呈条索状排列，分布于粘液样间质，是一个具有脊索瘤样形态学特征的肿瘤。

 初步诊断：  

• 脊索瘤？

• 骨外黏液样软骨肉瘤？

• 脊索样胶质瘤？

• 脊索样脑膜瘤？

• 转移性黏液腺癌？

 免疫组化结果：  

 CK-P  

 GFAP

S-100  

   Brachyury

 EMA        

   SSTR2a

 免疫组化结果总结：

阳性：EMA、SSTR2a、PR、Ki67（3%+）

阴性：CK-P、GFAP、S-100、Brachyury

 最终诊断：  

（左侧额颞顶占位）脊索样脑膜瘤，WHO 2 级。

讨论

脊索样脑膜瘤是脑膜瘤的一种亚型，WHO(1993) 中枢神经系统肿瘤分类将其正式列为脑膜瘤亚型之一( WHOⅠ级) ，后因其具有较高的复发率和局部侵袭性，WHO( 2000) 中枢神经系统肿瘤分类将其归类为 WHOⅡ级。其发生率约占脑膜瘤的0.5-1%，是脑膜瘤的一个罕见亚型。

临床特点：脊索样脑膜瘤好发于幕上，其次为幕下，症状于肿瘤部位有关，通常因其头痛、偏瘫、癫痫等，肿瘤多数发生于成年人，少数发生于儿童和青少年，有报道研究发生于年轻人的脊索样脑膜瘤通常可伴有不同程度的贫血或Castleman病，而成年人多不伴这些疾病，其相关机制还在研究中，我们这例患者经相关检查后亦无贫血和Castleman病。

镜下特征：肿瘤细胞上皮样，呈条索状、簇状、梁状分布于黏液样变的背景中，瘤细胞胞浆常呈嗜酸性，部分胞浆内可见空泡或形成多个小泡的泪滴样细胞，形态学与脊索瘤极为相似，肿瘤间质内可伴有炎细胞浸润。部分肿瘤内可见到典型的WHO 1 级的脑膜瘤区域。当出现脊索样脑膜瘤混合其他WHO 1 级的脑膜瘤时，有文献报道，当脊索样区域可占大于10% 时 ，方可诊断诊断脊索样脑膜瘤，若脊索样区域小于10%改变，对其预后影响不大，不足以诊断脊索样脑膜瘤。

免疫组化：表达脑膜上皮标记物EMA、PR、SSTR2a，文献报道D2-40在脊索样脑膜瘤中有较高的阳性率（约80%），可作为其有效标记。

分子特征：2022年Daoud EV 等研究发现，脊索样脑膜瘤中最常见的拷贝数变异是 1p 缺失，而22q/NF2丢失、染色体不稳定和纯合CDKN2A/B缺失是肿瘤复发及进展的重要分子改变。

鉴别诊断：

脊索瘤：好发于中轴部位，如颅底、斜坡、骶尾部，经典型脊索瘤其形态学与脊索样脑膜瘤相似，但前者免疫组化表达S-100、CK-P、Brachyury有助于鉴别。

脊索样胶质瘤：好发第三脑室，同样是上皮样细胞分布于黏液间质中，但可见到背景内的神经毡结构，免疫组化表达神经上皮标记GFAP、Olig2等。

骨外黏液样软骨肉瘤：肿瘤呈结节状生长，由纤维间隔分隔，瘤细胞呈小梁状或条索状分布于黏液间质中，无脑膜瘤区域，免疫组化表达Vimentin，S100灶状阳性，不表达EMA、PR、SSTR2a。

转移性黏液腺癌：通常有器官肿瘤病史，需结合临床病史及影像学，细胞更具异型性，核分裂像高，表达上皮标记，不表达脑膜上皮标记。

预后：脊索样脑膜瘤通常需要完全切除，切除不完全均会复发，其进展与22q/NF2丢失、染色体不稳定和纯合CDKN2A/B缺失相关，有条件可做相关分子检测。

参考文献: 

［1］Daoud EV, Zhu K, Mickey B, et al. Epigenetic and genomic profiling of chordoid meningioma: implications for clinical management. Acta Neuropathol Commun. 2022 Apr 19;10(1):56.    ［2］Couce ME, Aker FV, et al. Chordoid meningioma: a clinicopathologic study of 42 cases. Am J Surg Pathol. 2000 Jul;24(7):899-905.    ［3］Chan W C，Zaatari G． Lymph node interdigitating reticulum cell sarcoma［J］． Am J Clin Pathol，1986，85( 6) : 739 － 44．   [4]张安莉,孙思柏,丁敏.脊索样脑膜瘤7例临床病理分析[J].临床与实验病理学杂志,2016,32(03):341-343+346.      

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