一、哪些胰腺癌患者需要进行胚系基因检测？

NCCN胰腺癌临床实践指南（V2.2023）和CSCO胰腺癌诊疗指南（2022年）均推荐所有确诊的胰腺癌患者接受胚系基因检测。如果无法对胰腺癌患者本人进行胚系基因检测，则可以选择对患者的一级亲属进行胚系基因检测。

NCCN胰腺癌临床实践指南（V2.2023）：与胰腺癌风险增加相关的肿瘤综合征包括黑斑息肉综合征（STK11基因）、家族性胰腺炎（PRSS1、SPINK1、CFTR基因）、黑色素瘤-胰腺癌综合征（CDKN2A基因）、林奇综合征（MLH1、MSH2、MSH6基因）、遗传性乳腺癌卵巢癌综合征（BRCA1、BRCA2基因）等。

2018年妙佑国际医疗（Mayo Clinic）发表在《JAMA》(IF=120.7)上的一项研究[1]纳入了3030例胰腺癌，通过对21个肿瘤易感基因（ATM、BARD1、BRCA1、BRCA2、BRIP1、CDH1、CDKN2A、CHEK2、FANCC、MLH1、MRE11A、MSH2、MSH6、NBN、NF1、PALB2、PMS2、PTEN、RAD51C、RAD51D、TP53）进行胚系检测，发现249例患者（8.2%）携带肿瘤易感基因致病和可能致病变异，这些胚系变异基因见表1。该研究表明除了已知的会增加胰腺癌风险的肿瘤易感基因，胰腺癌患者还可能携带其它的肿瘤易感基因，如BARD1、BRIP1、CDH1、CHEK2、MRE11A、NBN、NF1、RAD51C等基因。这也意味着胰腺癌遗传咨询的范畴扩大了。

明确肿瘤患者携带了哪个肿瘤易感基因胚系变异是肿瘤遗传咨询的关键步骤，因为这对后续临床操作具有直接的指导意义。

肿瘤患者如被检测出携带特定基因胚系变异，可改变药物治疗方案。如携带BRCA1/2基因胚系变异的多种肿瘤（乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌等），均可考虑使用PARP抑制剂靶向治疗。

3. 可能会改变放化疗方案

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