小智，一个来自湖南的小伙子，初次见他，给人印象是30多岁的男人了，看起来还是个孩子，无论是他的长相还是他的谈吐，感觉都和他这个年龄不相符，成熟中透露出丝丝的稚嫩。

根据他自己的介绍，他高中毕业就和家人因为生计到衢州市来打工，一家人都在工厂里上班，家里也买了车子和房子，如果没有因为这次生病，原本他们一家人的生活是幸福且美满充实的，家里也在张罗为他寻找属于他的另一半。

但是在去年九月份，小智因为“发热、牙痛”至当地口腔科就诊，经处理后发热及牙痛有所好转，但转即出现头晕、全身乏力，伴胸闷不适，进一步到区医院就诊。

查血常规:血红蛋白34g/L、白细胞计数1.57×*109/L、红细胞计数1.01×*1012/L、血小板计数11×*109/L，考虑“血三系减少”，建议上级医院进一步诊治。

于是在2021.10.18患者至我院就诊，查骨髓组织活检示骨髓造血组织增生极度低下。骨髓常规示骨髓涂片可见3%原始细胞，考虑MDS。流式细胞检查可见1%原始髓系细胞。诊断考虑低增生性骨髓增生异常综合症。

对于这样一个年轻的病人，患者治疗上首选是异基因造血干细胞移植治疗，于是小智立即进入了造血干细胞移植准备的路程，作为主管医生的我积极帮他联系省级医院骨髓移植中心对接移植相关事宜。

但是在这过程中，小智的故事情节就如小说一样跌宕起伏。

在准备至骨髓移植中心排仓的过程中，因为父母的疼爱，有一天小智吃了满满一整碗的红烧肉，父亲说他从小就喜欢吃，住院期间看他虚弱，营养不良想多给他补补，没想到第二天一早就出现了腹痛。

经检查考虑急性阑尾炎，在白细胞及血小板都极低下的情况下，手术与不手术治疗风险都是极大的，死亡率很高，这无疑是在原发病的基础上雪上加霜，和外科医师商议后，所幸父亲的决定是干脆的，手术！

术中术后都在血小板及集落刺激因子的支持下，强力的抗生素支撑下，小智好起来了，重回血液科继续诊治。

经过这件事后小智紧接着到骨髓移植中心做移植前准备，在移植前的血液基因全外显子测序中发现小智有三个肿瘤相关易感基因，6个血液肿瘤遗传易感基因。

其中有一个就是SBDS（舒-戴二氏综合征），它是一种遗传性疾病，先天性骨髓衰竭综合征，我们紧接着给小智父亲也做了同样检查，不出所料，他的基因和小智的高度吻合。

SBDS可表现为血细胞的减少，发育的异常等等，结合小智身材矮小以及孩子般感觉，他确诊为SBDS，这又是一个晴天霹雳。小智患了先天性骨髓衰竭疾病，这是个罕见病，治愈率低，疾病凶险，预后极差，唯一有希望的就是做异基因造血干细胞移植。

因为这样的基因结果，让小智的爸爸不能作为合适的供者了，小智只能走中华骨髓库程序，所幸两周的时间中华骨髓库就传来了好消息，有个全相合的供者，我和小智的家人几乎是欢呼的跳了起来，可是数天后马上传来那边供者不愿意捐献的消息，心情又如同过山车一般跌落。

骨髓移植中心立即让他启动旁系的堂兄弟表兄弟姐妹的配型，一圈折腾后发现他们的都没有配型成功。

更让小智和父亲崩溃的是，在这经历了阑尾炎，移植前检查确诊SBDS，不顺利的配型过程中，小智他转变成急性髓系白血病了！就是说想立即做移植希望破灭！真如所言屋漏偏逢连夜雨。

所幸小智和他的家人们是勇敢且坚强的，面对治疗过程的种种困难，面对深恶痛绝的疾病，他们没有选择放弃，积极面对，与病魔作斗争，正所谓只要自己不低头，命运也奈何不了你。

小智是SBDS转变成白血病的，化疗难度相当大，缓解率极低，也许今天就几句话带过了，当时小智父亲卖了车子，也把唯一的房子挂出去了，要和病魔决一死战的势头。

所幸也许是小智真的年轻，也许是他的信念极强，上天的眷顾，他治疗成功了，白血病得到了完全缓解，小智又再一次得到了做骨髓移植的机会。

省级医院专家针对小智的病情进行了MDT讨论，希望能帮他渡过难关，经过了前期的苦难，希望通过移植能给小智和家人一次机会，遗憾的是通过文献复习，SBDS转白血病后移植的成功率很低，风险很大，且小智没有合适的供者，有也只有他的父亲，一个年龄偏大又同样存在基因缺陷的人。

又是一个难题摆在医生和小智的面前，经过专家们研究后，为了给小智一线希望，决定启用小智父亲作为供者，且改良他的预处理方案，告知小智父亲，治疗难度及风险都很大，可是现在又没有其他好的选择和办法。

小智的父亲，一个质朴的农民，又一次拿出了他强大的内心和果敢，选择迎难而上，他说他和小智的妈妈做了最坏的打算了，家里的墓地也已经选好了，这一次他也知道治疗难度和风险，可是他没有选择退却，他知道这是他儿子有且唯一一次能好起来的机会。

于是小智在2022年4月初终于进仓了，带着小智父母及所有的医护人员的期盼准备行干细胞移植治疗。小智的父亲作为供者也一起住进了医院进行干细胞动员及预备行外周造血干细胞采集术。

幸运而又奇妙的是，我因为浙大高研班学习机会，2022年4月份来浙一医院骨髓移植中心进修学习，我也和小智一起进了移植仓，经历了这么多，我和小智的家人已经像朋友，甚至亲人一样了，从发病到现在都是我自己主管着他，他的每一次治疗都牵动着我的心，如今来进修移植，同时在仓里还能继续给小智看病真的很欣慰。

小智和他的父亲看到我也很开心很激动，就像见到了老朋友一样。如今一两个月过去了，经历了难过的预处理化疗期，危险的低细胞期，痛苦的发热感染过程，小智的白细胞（粒系）及血小板（巨核系）都植入了！

血细胞在逐渐恢复，各项指标都趋于好转！得到消息那一刻，骨髓移植中心的医生和小智的父母亲都兴奋不已，小智父亲与我第一时间打电话倾诉了他激动的心情，都为小智感到高兴。

也许今后还有很多困难去克服，比如移植后的排异，感染等等，但我能感受到他那坚定的步伐，脚下的力量。

都说所有苦难都终将完美涅槃，小智在这半年多的时间里，经历了什么样的生死斗争，也许我们很难去体会。

他是这样一个普通的家庭，但是他和他的家人那种乐观的，积极向上，勇于抗争的精神值得每个人去学习，是所有患者的精神力量，有句话说生活就像一杯茶，它不会苦一辈子，但总会苦一阵子，最后终将苦尽甘来！

百度浏览   来源 : 叙事肝胆   

版权声明：本网站所有注明来源“医微客”的文字、图片和音视频资料，版权均属于医微客所有，非经授权，任何媒体、网站或个人不得转载，授权转载时须注明来源：”医微客”。本网所有转载文章系出于传递更多信息之目的，且明确注明来源和作者，转载仅作观点分享，版权归原作者所有。不希望被转载的媒体或个人可与我们联系，我们将立即进行删除处理。 本站拥有对此声明的最终解释权。